Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
3p21.31
Coordonate
Cromozomul 3: 50.347.330–50.350.775 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 3,4 kb
Proteină
380 de aminoacizi
Denumiri alternative
NPR2L, NPR2
Simboluri anterioare
TUSC4
Transcriptul MANE Select
ENST00000232501.8NM_006545.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei NPRL2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află NPRL2. NPRL2 și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 49.849.053 și 50.849.052.Cromozomul 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP: 49.828.595–49.856.597, catena inversăTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, catena inversăCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, catena inversăMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, catena inversăMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, catena directăRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, catena directăRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, catena directăSEMA3FGNAT1: 50.191.586–50.197.696, catena directăGNAT1SLC38A3: 50.202.871–50.221.504, catena directăSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, catena directăGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, catena directăSEMA3BLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, catena directăIFRD2: 50.286.003–50.292.918, catena inversăHYAL3: 50.292.830–50.299.437, catena inversăNAA80: 50.296.402–50.299.437, catena inversăHYAL1: 50.299.883–50.312.890, catena inversăHYAL2: 50.313.396–50.324.687, catena inversăTUSC2: 50.320.027–50.328.251, catena inversăRASSF1: 50.329.782–50.340.980, catena inversăZMYND10: 50.341.110–50.345.746, catena inversăZMYND10NPRL2: 50.347.330–50.350.775, catena inversăNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, catena directăCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, catena directăTMEM115: 50.352.820–50.359.566, catena inversăTMEM115CACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, catena inversăC3orf18: 50.556.409–50.573.568, catena inversăC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, catena directăHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, catena inversăCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, catena directăMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, catena directăDOCK3Diagrama genei NPRL2: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 50.347.330–50.347.673, 344 de bazeExon 10: 50.347.759–50.347.901, 143 de bazeExon 9: 50.348.124–50.348.241, 118 de bazeExon 8: 50.348.317–50.348.410, 94 de bazeExon 7: 50.348.527–50.348.563, 37 de bazeExon 6: 50.348.685–50.348.782, 98 de bazeExon 5: 50.348.874–50.349.010, 137 de bazeExon 4: 50.349.386–50.349.494, 109 de bazeExon 3: 50.349.665–50.349.833, 169 de bazeExon 2: 50.349.931–50.350.022, 92 de bazeExon 1: 50.350.575–50.350.775, 201 de baze11109876543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 3,4 kb ai genei; 1.143 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NPRL2

    16

    poziții în NPRL2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 3,4 kb ai genei NPRL2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NPRL2: NPR2 like, GATOR1 complex subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nprl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NPRL2: NPR2 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nprl2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu