Genă
ANKLE2
ankyrin repeat and LEM domain containing 2
- HGNC 29101(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000176915(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23141(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q24.33
- Coordonate
- Cromozomul 12: 132.725.503–132.761.832 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 36,3 kb
- Proteină
- 938 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- LEMD7, Lem4
- Simboluri anterioare
- KIAA0692
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000357997.10NM_015114.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ANKLE2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ANKLE2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ANKLE2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 36,3 kb ai genei; 2.817 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ANKLE2
6
poziții în ANKLE2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 36,3 kb ai genei ANKLE2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ANKLE2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ANKLE2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Drooling
- Sloping forehead
- Small head present at birth
- Abnormally small head
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
- Little lower jaw
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ANKLE2: ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ankle2
Dante Labs. Gena ANKLE2: ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ankle2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni