Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
15q13.1
Coordonate
Cromozomul 15: 28.111.040–28.322.179 (GRCh38)
Exoni
93 de exoni pe 211,1 kb
Proteină
4.834 de aminoacizi
Denumiri alternative
jdf2, p528, D15F37S1
Transcriptul MANE Select
ENST00000261609.13NM_004667.6
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă HERC2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei HERC2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află HERC2. HERC2 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 27.716.610 și 28.716.609.Cromozomul 1515q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 MbOCA2: 27.754.859–28.099.664, catena inversăOCA2HERC2: 28.111.040–28.322.179, catena inversăHERC2GOLGA6L24: 28.347.851–28.358.084, catena inversăGOLGA6L24GOLGA8F: 28.378.621–28.392.021, catena directăGOLGA8FGOLGA8G: 28.519.611–28.533.014, catena inversăGOLGA8GGOLGA6L25: 28.553.568–28.563.779, catena directăGOLGA6L25GOLGA8M: 28.698.583–28.738.384, catena inversăGOLGA8MDiagrama genei HERC2: 93 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 92: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 87: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 84: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 83: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 80: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 78: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 64: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 49: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 48: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 93: 28.111.040–28.112.035, 996 de bazeExon 92: 28.113.071–28.113.283, 213 de bazeExon 91: 28.113.573–28.113.678, 106 de bazeExon 90: 28.114.612–28.114.802, 191 de bazeExon 89: 28.115.429–28.115.541, 113 de bazeExon 88: 28.116.665–28.116.859, 195 de bazeExon 87: 28.117.013–28.117.154, 142 de bazeExon 86: 28.121.346–28.121.429, 84 de bazeExon 85: 28.124.037–28.124.234, 198 de bazeExon 84: 28.125.006–28.125.193, 188 de bazeExon 83: 28.130.163–28.130.302, 140 de bazeExon 82: 28.130.503–28.130.594, 92 de bazeExon 81: 28.132.100–28.132.261, 162 de bazeExon 80: 28.132.653–28.132.830, 178 de bazeExon 79: 28.135.478–28.135.692, 215 de bazeExon 78: 28.141.432–28.141.630, 199 de bazeExon 77: 28.141.731–28.141.846, 116 de bazeExon 76: 28.142.238–28.142.393, 156 de bazeExon 75: 28.142.827–28.142.952, 126 de bazeExon 74: 28.143.873–28.143.991, 119 de bazeExon 73: 28.144.077–28.144.235, 159 de bazeExon 72: 28.144.673–28.144.804, 132 de bazeExon 71: 28.146.237–28.146.344, 108 de bazeExon 70: 28.152.677–28.152.830, 154 de bazeExon 69: 28.163.094–28.163.285, 192 de bazeExon 68: 28.167.687–28.167.827, 141 de bazeExon 67: 28.168.407–28.168.590, 184 de bazeExon 66: 28.169.484–28.169.655, 172 de bazeExon 65: 28.174.395–28.174.620, 226 de bazeExon 64: 28.175.512–28.175.656, 145 de bazeExon 63: 28.176.428–28.176.599, 172 de bazeExon 62: 28.176.687–28.176.768, 82 de bazeExon 61: 28.176.950–28.177.127, 178 de bazeExon 60: 28.177.419–28.177.509, 91 de bazeExon 59: 28.178.887–28.179.030, 144 de bazeExon 58: 28.179.142–28.179.223, 82 de bazeExon 57: 28.182.401–28.182.512, 112 de bazeExon 56: 28.186.577–28.186.752, 176 de bazeExon 55: 28.190.965–28.191.056, 92 de bazeExon 54: 28.191.139–28.191.244, 106 de bazeExon 53: 28.191.961–28.192.151, 191 de bazeExon 52: 28.196.215–28.196.354, 140 de bazeExon 51: 28.196.461–28.196.569, 109 de bazeExon 50: 28.198.378–28.198.503, 126 de bazeExon 49: 28.198.601–28.198.769, 169 de bazeExon 48: 28.201.456–28.201.554, 99 de bazeExon 47: 28.202.113–28.202.249, 137 de bazeExon 46: 28.202.347–28.202.614, 268 de bazeExon 45: 28.206.240–28.206.382, 143 de bazeExon 44: 28.211.002–28.211.145, 144 de bazeExon 43: 28.212.445–28.212.583, 139 de bazeExon 42: 28.213.742–28.213.972, 231 de bazeExon 41: 28.214.076–28.214.272, 197 de bazeExon 40: 28.214.655–28.214.802, 148 de bazeExon 39: 28.215.621–28.215.802, 182 de bazeExon 38: 28.218.489–28.218.671, 183 de bazeExon 37: 28.220.452–28.220.644, 193 de bazeExon 36: 28.222.028–28.222.215, 188 de bazeExon 35: 28.228.218–28.228.409, 192 de bazeExon 34: 28.229.195–28.229.346, 152 de bazeExon 33: 28.229.460–28.229.596, 137 de bazeExon 32: 28.229.674–28.229.847, 174 de bazeExon 31: 28.230.367–28.230.500, 134 de bazeExon 30: 28.233.146–28.233.341, 196 de bazeExon 29: 28.233.434–28.233.561, 128 de bazeExon 28: 28.233.664–28.233.796, 133 de bazeExon 27: 28.234.070–28.234.284, 215 de bazeExon 26: 28.236.963–28.237.113, 151 de bazeExon 25: 28.238.114–28.238.217, 104 de bazeExon 24: 28.238.602–28.238.772, 171 de bazeExon 23: 28.245.881–28.246.066, 186 de bazeExon 22: 28.246.742–28.246.897, 156 de bazeExon 21: 28.248.552–28.248.736, 185 de bazeExon 20: 28.254.340–28.254.518, 179 de bazeExon 19: 28.255.872–28.255.996, 125 de bazeExon 18: 28.256.089–28.256.317, 229 de bazeExon 17: 28.257.061–28.257.261, 201 de bazeExon 16: 28.260.777–28.260.970, 194 de bazeExon 15: 28.262.918–28.263.169, 252 de bazeExon 14: 28.265.618–28.265.731, 114 de bazeExon 13: 28.265.817–28.265.974, 158 de bazeExon 12: 28.268.465–28.268.616, 152 de bazeExon 11: 28.269.248–28.269.436, 189 de bazeExon 10: 28.270.695–28.270.868, 174 de bazeExon 9: 28.272.215–28.272.386, 172 de bazeExon 8: 28.272.894–28.273.004, 111 de bazeExon 7: 28.274.291–28.274.447, 157 de bazeExon 6: 28.274.905–28.275.005, 101 de bazeExon 5: 28.280.068–28.280.287, 220 de bazeExon 4: 28.292.888–28.293.022, 135 de bazeExon 3: 28.299.402–28.299.516, 115 de bazeExon 2: 28.321.362–28.321.464, 103 de bazeExon 1: 28.322.075–28.322.179, 105 de baze938060402015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 15,4 kb din cei 211,1 kb ai genei; 14.505 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HERC2

16

poziții în HERC2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

7 dintre ele (44 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 211,1 kb ai genei HERC2, inclusiv intronii, nu doar cei 15,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HERC2: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/herc2

Vancouver

Dante Labs. Gena HERC2: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/herc2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu