Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TCTN3

tectonic family member 3

Rezumat

Localizare citogenetică
10q24.1
Coordonate
Cromozomul 10: 95.663.401–95.693.927 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 30,5 kb
Proteină
607 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Simboluri anterioare
C10orf61
Transcriptul MANE Select
ENST00000371217.10NM_015631.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Joubert și tulburările asociate

    • Sindromul Joubert

      O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei TCTN3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află TCTN3. TCTN3 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 95.178.664 și 96.178.663.Cromozomul 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95.194.200–95.228.929, catena directăACSM6PDLIM1: 95.237.569–95.291.126, catena inversăPDLIM1SORBS1: 95.311.390–95.561.469, catena inversăSORBS1ALDH18A1: 95.605.937–95.656.885, catena inversăALDH18A1TCTN3: 95.663.401–95.693.927, catena inversăTCTN3ENTPD1: 95.711.752–95.901.433, catena directăENTPD1: 95.860.548–95.924.844, catena directăCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, catena directăCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, catena directăCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, catena directăZNF518ADiagrama genei TCTN3: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 95.663.401–95.664.300, 900 de bazeExon 13: 95.680.472–95.680.609, 138 de bazeExon 12: 95.682.651–95.682.804, 154 de bazeExon 11: 95.683.101–95.683.195, 95 de bazeExon 10: 95.683.522–95.683.629, 108 de bazeExon 9: 95.684.499–95.684.624, 126 de bazeExon 8: 95.685.556–95.685.636, 81 de bazeExon 7: 95.686.495–95.686.530, 36 de bazeExon 6: 95.687.044–95.687.159, 116 de bazeExon 5: 95.687.247–95.687.355, 109 de bazeExon 4: 95.687.592–95.687.719, 128 de bazeExon 3: 95.692.920–95.693.038, 119 de bazeExon 2: 95.693.353–95.693.476, 124 de bazeExon 1: 95.693.644–95.693.927, 284 de baze1410515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 30,5 kb ai genei; 1.824 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TCTN3

55

poziții în TCTN3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 30,5 kb ai genei TCTN3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TCTN3: tectonic family member 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. Gena TCTN3: tectonic family member 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tctn3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu