Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NDUFS6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6

Rezumat

Localizare citogenetică
5p15.33
Coordonate
Cromozomul 5: 1.801.407–1.816.048 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 14,6 kb
Proteină
124 de aminoacizi
Denumiri alternative
CI-13kA
Transcriptul MANE Select
ENST00000274137.10NM_004553.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei NDUFS6

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află NDUFS6. NDUFS6 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 1.308.728 și 2.308.727.Cromozomul 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbCLPTM1L: 1.316.821–1.345.100, catena inversăCLPTM1LSLC6A3: 1.392.794–1.445.514, catena inversăSLC6A3LPCAT1: 1.456.480–1.524.282, catena inversăLPCAT1MRPL36: 1.793.019–1.802.029, catena inversăMRPL36NDUFS6: 1.801.407–1.816.048, catena directăNDUFS6IRX4: 1.877.413–1.887.381, catena inversăIRX4Diagrama genei NDUFS6: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 1.801.407–1.801.549, 143 de bazeExon 2: 1.802.321–1.802.374, 54 de bazeExon 3: 1.814.339–1.814.461, 123 de bazeExon 4: 1.815.851–1.816.048, 198 de baze12345′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 0,5 kb din cei 14,6 kb ai genei; 375 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NDUFS6

    23

    poziții în NDUFS6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 14,6 kb ai genei NDUFS6, inclusiv intronii, nu doar cei 0,5 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu NDUFS6

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NDUFS6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NDUFS6: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndufs6

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NDUFS6: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndufs6

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu