Genă
NEK9
NIMA related kinase 9
- HGNC 18591(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000119638(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 91754(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 14: 75.079.353–75.127.048 (GRCh38)
- Exoni
- 22 de exoni pe 47,7 kb
- Proteină
- 979 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Nek8, NERCC, DKFZp434D0935, MGC16714, NERCC1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000238616.10NM_033116.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NEK9 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă NEK9. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei NEK9
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,3 kb din cei 47,7 kb ai genei; 2.940 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NEK9
8
poziții în NEK9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 47,7 kb ai genei NEK9, inclusiv intronii, nu doar cei 8,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NEK9
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NEK9. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Stiff neck
- Wry neck
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Beaked nose
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of limbs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Club feet
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Overlapping toe
- Abnormal feet structure
- Bowed thighbone
- Finger syndactyly
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Short long bone
- Broad ribs
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral morphology
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NEK9: NIMA related kinase 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nek9
Dante Labs. Gena NEK9: NIMA related kinase 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nek9
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni