Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DDX3X

DEAD-box helicase 3 X-linked

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.4
Coordonate
Cromozomul X: 41.334.162–41.350.274 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 16,1 kb
Proteină
662 de aminoacizi
Denumiri alternative
DBX, HLP2, DDX14, CAP-Rf
Simboluri anterioare
DDX3
Transcriptul MANE Select
ENST00000644876.2NM_001356.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei DDX3X

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află DDX3X. DDX3X și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 40.842.218 și 41.842.217.Cromozomul XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40.834.445–40.934.085, catena directăUSP9X: 41.085.346–41.236.579, catena directăUSP9XDDX3X: 41.334.162–41.350.274, catena directăDDX3XNYX: 41.445.383–41.475.710, catena directăNYXCASK: 41.514.934–41.923.684, catena inversăCASKGPR34: 41.688.968–41.699.620, catena directăGPR34GPR82: 41.724.175–41.730.130, catena directăGPR82Diagrama genei DDX3X: 17 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 41.334.162–41.334.297, 136 de bazeExon 2: 41.337.408–41.337.465, 58 de bazeExon 3: 41.339.036–41.339.083, 48 de bazeExon 4: 41.341.484–41.341.616, 133 de bazeExon 5: 41.342.495–41.342.653, 159 de bazeExon 6: 41.342.737–41.342.836, 100 de bazeExon 7: 41.343.216–41.343.351, 136 de bazeExon 8: 41.343.737–41.343.822, 86 de bazeExon 9: 41.344.030–41.344.128, 99 de bazeExon 10: 41.344.239–41.344.399, 161 de bazeExon 11: 41.345.180–41.345.324, 145 de bazeExon 12: 41.345.404–41.345.548, 145 de bazeExon 13: 41.346.229–41.346.410, 182 de bazeExon 14: 41.346.505–41.346.622, 118 de bazeExon 15: 41.346.859–41.347.012, 154 de bazeExon 16: 41.347.312–41.347.451, 140 de bazeExon 17: 41.347.640–41.350.274, 2.635 de baze1246810121416175′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 16,1 kb ai genei; 1.989 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic DDX3X

    165

    poziții în DDX3X în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 16,1 kb ai genei DDX3X, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena DDX3X: DEAD-box helicase 3 X-linked. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ddx3x

    Vancouver

    Dante Labs. Gena DDX3X: DEAD-box helicase 3 X-linked [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ddx3x

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu