Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NAXE

NAD(P)HX epimerase

Rezumat

Localizare citogenetică
1q22
Coordonate
Cromozomul 1: 156.591.776–156.594.299 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 2,5 kb
Proteină
288 de aminoacizi
Denumiri alternative
AIBP, MGC119143, MGC119144, MGC119145, YJEFN1
Simboluri anterioare
APOA1BP
Transcriptul MANE Select
ENST00000368235.8NM_144772.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă NAXE. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei NAXE

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află NAXE. NAXE și încă 34 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 156.093.038 și 157.093.037.Cromozomul 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 MbLMNA: 156.082.572–156.140.085, catena directăLMNASEMA4A: 156.147.366–156.178.869, catena directăSEMA4ASLC25A44: 156.193.932–156.212.796, catena directăPMF1-BGLAP: 156.212.982–156.243.332, catena directăPMF1: 156.212.989–156.240.585, catena directăPMF1BGLAP: 156.242.154–156.243.317, catena directăBGLAPPAQR6: 156.243.318–156.248.647, catena inversăPAQR6SMG5: 156.249.223–156.282.862, catena inversăSMG5TMEM79: 156.282.928–156.293.185, catena directăTMEM79GLMP: 156.290.088–156.295.699, catena inversăGLMPVHLL: 156.298.624–156.299.307, catena inversăVHLLCCT3: 156.308.792–156.367.873, catena inversăCCT3TSACC: 156.337.314–156.347.019, catena directăTSACCRHBG: 156.369.015–156.385.221, catena directăRHBGMEF2D: 156.463.727–156.501.266, catena inversăMEF2DIQGAP3: 156.525.405–156.572.604, catena inversăIQGAP3TTC24: 156.579.723–156.587.719, catena directăTTC24NAXE: 156.591.776–156.594.299, catena directăNAXEGPATCH4: 156.594.301–156.601.496, catena inversăGPATCH4HAPLN2: 156.619.331–156.626.590, catena directăHAPLN2BCAN: 156.641.390–156.659.532, catena directăBCANNES: 156.668.763–156.677.415, catena inversăNESCRABP2: 156.699.592–156.708.094, catena inversăCRABP2ISG20L2: 156.720.651–156.728.836, catena inversăISG20L2METTL25B: 156.728.442–156.736.960, catena directăMETTL25BMRPL24: 156.737.292–156.741.590, catena inversăMRPL24HDGF: 156.742.109–156.766.925, catena inversăPRCC: 156.750.610–156.800.818, catena directăSH2D2A: 156.806.235–156.817.014, catena inversăSH2D2ANTRK1: 156.815.636–156.881.850, catena directăNTRK1INSRR: 156.840.063–156.859.122, catena inversăINSRRPEAR1: 156.893.656–156.916.432, catena directăPEAR1LRRC71: 156.920.631–156.934.915, catena directăLRRC71ARHGEF11: 156.934.840–157.046.903, catena inversăARHGEF11ETV3L: 157.092.043–157.117.877, catena inversăETV3LDiagrama genei NAXE: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 156.591.776–156.591.986, 211 de bazeExon 2: 156.592.101–156.592.209, 109 de bazeExon 3: 156.592.365–156.592.475, 111 de bazeExon 4: 156.592.557–156.592.670, 114 de bazeExon 5: 156.593.408–156.593.555, 148 de bazeExon 6: 156.593.882–156.594.299, 418 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 2,5 kb ai genei; 867 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NAXE

11

poziții în NAXE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,5 kb ai genei NAXE, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu NAXE

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NAXE. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NAXE: NAD(P)HX epimerase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/naxe

Vancouver

Dante Labs. Gena NAXE: NAD(P)HX epimerase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/naxe

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu