Genă
TRMT10A
tRNA methyltransferase 10A
- HGNC 28403↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000145331↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 93587↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q23
- Coordonate
- Cromozomul 4: 99.546.711–99.564.039 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 17,3 kb
- Proteină
- 339 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC27034, TRM10
- Simboluri anterioare
- RG9MTD2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000394876.7NM_001134665.3
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/trmt10a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți TRMT10A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă TRMT10A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei TRMT10A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 17,3 kb ai genei; 1.020 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea TRMT10A
14
poziții în TRMT10A unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Dintre acestea, 2 (14 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (2 situri)
Un genom întreg acoperă toți cei 17,3 kb ai lui TRMT10A, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TRMT10A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TRMT10A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Small head present at birth
- Abnormal facial shape
- Low frontal hairline
- Short neck
- Wide nose
- Decreased size of teeth
- Downturned corners of mouth
Afișați încă 16 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Rounded shoulders
- Spastic paraparesis
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TRMT10A: tRNA methyltransferase 10A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trmt10a
Dante Labs. Gena TRMT10A: tRNA methyltransferase 10A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trmt10a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni