Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PIEZO2

piezo type mechanosensitive ion channel component 2

Rezumat

Localizare citogenetică
18p11.22-p11.21
Coordonate
Cromozomul 18: 10.670.247–11.149.569 (GRCh38)
Exoni
56 de exoni pe 479,3 kb
Proteină
2.865 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ23403, FLJ23144, HsT748, HsT771, FLJ34907
Simboluri anterioare
FAM38B2, C18orf30, C18orf58, FAM38B
Transcriptul MANE Select
ENST00000674853.1NM_001378183.1
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PIEZO2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PIEZO2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află PIEZO2. PIEZO2 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 10.190.924 și 11.628.892.Cromozomul 1818p11.22-p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbAPCDD1: 10.454.589–10.489.949, catena directăAPCDD1NAPG: 10.525.905–10.553.249, catena directăNAPGPIEZO2: 10.670.247–11.149.569, catena inversăPIEZO2SLC35G4: 11.609.596–11.610.612, catena directăSLC35G4Diagrama genei PIEZO2: 56 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 56: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 52: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 44: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 42: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 56: 10.670.247–10.671.779, 1.533 de bazeExon 55: 10.672.690–10.672.873, 184 de bazeExon 54: 10.675.209–10.675.288, 80 de bazeExon 53: 10.677.747–10.677.875, 129 de bazeExon 52: 10.680.199–10.680.371, 173 de bazeExon 51: 10.681.661–10.681.753, 93 de bazeExon 50: 10.682.104–10.682.292, 189 de bazeExon 49: 10.689.655–10.689.802, 148 de bazeExon 48: 10.691.225–10.691.383, 159 de bazeExon 47: 10.696.074–10.696.288, 215 de bazeExon 46: 10.696.392–10.696.539, 148 de bazeExon 45: 10.697.748–10.697.880, 133 de bazeExon 44: 10.698.925–10.699.177, 253 de bazeExon 43: 10.701.989–10.702.171, 183 de bazeExon 42: 10.704.394–10.704.652, 259 de bazeExon 41: 10.705.336–10.705.746, 411 de bazeExon 40: 10.708.275–10.708.439, 165 de bazeExon 39: 10.714.764–10.714.930, 167 de bazeExon 38: 10.715.650–10.715.816, 167 de bazeExon 37: 10.718.200–10.718.259, 60 de bazeExon 36: 10.731.407–10.731.521, 115 de bazeExon 35: 10.735.232–10.735.330, 99 de bazeExon 34: 10.736.604–10.736.710, 107 de bazeExon 33: 10.741.031–10.741.102, 72 de bazeExon 32: 10.742.494–10.742.615, 122 de bazeExon 31: 10.744.142–10.744.231, 90 de bazeExon 30: 10.748.471–10.748.630, 160 de bazeExon 29: 10.750.091–10.750.187, 97 de bazeExon 28: 10.752.636–10.752.879, 244 de bazeExon 27: 10.757.969–10.758.134, 166 de bazeExon 26: 10.759.482–10.759.583, 102 de bazeExon 25: 10.759.705–10.759.909, 205 de bazeExon 24: 10.760.911–10.761.111, 201 de bazeExon 23: 10.762.500–10.762.625, 126 de bazeExon 22: 10.762.922–10.763.098, 177 de bazeExon 21: 10.770.148–10.770.308, 161 de bazeExon 20: 10.773.412–10.773.629, 218 de bazeExon 19: 10.774.006–10.774.038, 33 de bazeExon 18: 10.780.325–10.780.366, 42 de bazeExon 17: 10.784.784–10.784.957, 174 de bazeExon 16: 10.787.036–10.787.184, 149 de bazeExon 15: 10.789.079–10.789.365, 287 de bazeExon 14: 10.791.201–10.791.324, 124 de bazeExon 13: 10.794.772–10.795.002, 231 de bazeExon 12: 10.797.374–10.797.522, 149 de bazeExon 11: 10.800.337–10.800.475, 139 de bazeExon 10: 10.801.390–10.801.428, 39 de bazeExon 9: 10.803.875–10.803.994, 120 de bazeExon 8: 10.807.112–10.807.274, 163 de bazeExon 7: 10.855.353–10.855.566, 214 de bazeExon 6: 10.857.001–10.857.211, 211 de bazeExon 5: 10.871.253–10.871.415, 163 de bazeExon 4: 10.911.186–10.911.228, 43 de bazeExon 3: 10.979.535–10.979.660, 126 de bazeExon 2: 11.066.127–11.066.222, 96 de bazeExon 1: 11.148.525–11.149.569, 1.045 de baze56504030201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,9 kb din cei 479,3 kb ai genei; 8.598 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PIEZO2

72

poziții în PIEZO2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 479,3 kb ai genei PIEZO2, inclusiv intronii, nu doar cei 10,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIEZO2: piezo type mechanosensitive ion channel component 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/piezo2

Vancouver

Dante Labs. Gena PIEZO2: piezo type mechanosensitive ion channel component 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/piezo2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu