IGF2

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Tulburări de imprintare: Prader-Willi, Silver-Russell și Beckwith-Wiedemann

  • Sindromul Silver-Russell

    O tulburare de creștere, de obicei cauzată de modificări de metilare la nivelul 11p15 sau de disomie uniparentală maternă a cromozomului 7 și, uneori, de variante ale genelor IGF2, PLAG1, HMGA2 sau CDKN1C, care determină restricție de creștere înainte și după naștere și asimetrie corporală.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Diagnosticul ghidează managementul nutriției, al glicemiei și al creșterii.

  • Sindromul Beckwith-Wiedemann

    O tulburare de supracreștere cauzată de modificări de imprintare la nivelul 11p15 (și, uneori, de variante ale genei CDKN1C), care poate determina dimensiuni mari la naștere, mărirea limbii, defecte ale peretelui abdominal și un risc crescut de tumori în copilărie, precum tumora Wilms.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Diagnosticul conduce la supravegherea pentru tumori în copilărie, inclusiv ecografia abdominală.

Grupări mai largi

• Cardiomiopatie hipertrofică

  • Autozomal dominantă

    Una dintre cele 62 gene legate de ea

    Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Structura genei IGF2

Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 10,3 kb ai genei; 543 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IGF2

Gene asociate acelorași afecțiuni

• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CAre 2 de afecțiuni în comun
• H19H19 imprinted maternally expressed transcriptAre 2 de afecțiuni în comun
• NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Are 2 de afecțiuni în comun
• NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Are 2 de afecțiuni în comun
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainAre 1 afecțiune în comun
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Are 1 afecțiune în comun
• ALPK3alpha kinase 3Are 1 afecțiune în comun
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseAre 1 afecțiune în comun
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Are 1 afecțiune în comun
• DHHdesert hedgehog signaling moleculeAre 1 afecțiune în comun
• DHX37DEAH-box helicase 37Are 1 afecțiune în comun
• DMPKDM1 protein kinaseAre 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu IGF2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IGF2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină