Genă
PLK4
polo like kinase 4
- HGNC 11397↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000142731↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10733↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q28.1
- Coordonate
- Cromozomul 4: 127.880.893–127.899.224 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 18,3 kb
- Proteină
- 970 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Sak
- Simboluri anterioare
- STK18
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000270861.10NM_014264.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PLK4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PLK4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PLK4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 18,3 kb ai genei; 2.913 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PLK4
5
poziții în PLK4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 18,3 kb ai genei PLK4, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PLK4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PLK4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Mild global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
Afișați încă 9 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PLK4: polo like kinase 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plk4
Dante Labs. Gena PLK4: polo like kinase 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plk4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni