Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MYH3

myosin heavy chain 3

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.1
Coordonate
Cromozomul 17: 10.628.532–10.657.309 (GRCh38)
Exoni
41 de exoni pe 28,8 kb
Proteină
1.940 de aminoacizi
Denumiri alternative
MYHC-EMB, MYHSE1, HEMHC, SMHCE
Transcriptul MANE Select
ENST00000583535.6NM_002470.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă MYH3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei MYH3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află MYH3. MYH3 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 10.142.921 și 11.142.920.Cromozomul 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9.910.606–10.198.912, catena inversăGAS7MYH13: 10.300.865–10.373.130, catena inversăMYH13MYH8: 10.390.322–10.421.950, catena inversăMYH8MYH4: 10.443.290–10.469.559, catena inversăMYH4MYH1: 10.491.027–10.518.719, catena inversăMYH1MYH2: 10.521.147–10.549.700, catena inversăMYH2MYH3: 10.628.532–10.657.309, catena inversăMYH3SCO1: 10.672.474–10.698.375, catena inversăSCO1ADPRM: 10.697.247–10.713.286, catena directăADPRMTMEM220: 10.699.015–10.730.380, catena inversăTMEM220TMEM238L: 10.794.908–10.804.104, catena inversăTMEM238LPIRT: 10.822.470–10.838.106, catena inversăPIRTDiagrama genei MYH3: 41 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 41: 10.628.532–10.628.679, 148 de bazeExon 40: 10.629.597–10.629.734, 138 de bazeExon 39: 10.629.842–10.629.937, 96 de bazeExon 38: 10.630.092–10.630.196, 105 de bazeExon 37: 10.630.288–10.630.458, 171 de bazeExon 36: 10.631.611–10.631.736, 126 de bazeExon 35: 10.631.813–10.632.016, 204 de bazeExon 34: 10.632.476–10.632.784, 309 de bazeExon 33: 10.633.591–10.633.715, 125 de bazeExon 32: 10.634.017–10.634.182, 166 de bazeExon 31: 10.634.840–10.635.023, 184 de bazeExon 30: 10.635.367–10.635.563, 197 de bazeExon 29: 10.635.735–10.635.853, 119 de bazeExon 28: 10.637.809–10.637.935, 127 de bazeExon 27: 10.638.043–10.638.432, 390 de bazeExon 26: 10.638.873–10.638.963, 91 de bazeExon 25: 10.639.044–10.639.189, 146 de bazeExon 24: 10.639.298–10.639.474, 177 de bazeExon 23: 10.639.560–10.639.802, 243 de bazeExon 22: 10.639.996–10.640.251, 256 de bazeExon 21: 10.640.333–10.640.469, 137 de bazeExon 20: 10.640.563–10.640.686, 124 de bazeExon 19: 10.641.085–10.641.202, 118 de bazeExon 18: 10.641.285–10.641.372, 88 de bazeExon 17: 10.642.240–10.642.310, 71 de bazeExon 16: 10.642.417–10.642.723, 307 de bazeExon 15: 10.642.826–10.642.996, 171 de bazeExon 14: 10.644.351–10.644.500, 150 de bazeExon 13: 10.644.584–10.644.702, 119 de bazeExon 12: 10.645.707–10.645.845, 139 de bazeExon 11: 10.645.929–10.646.032, 104 de bazeExon 10: 10.647.182–10.647.280, 99 de bazeExon 9: 10.647.363–10.647.426, 64 de bazeExon 8: 10.648.557–10.648.649, 93 de bazeExon 7: 10.649.577–10.649.685, 109 de bazeExon 6: 10.650.374–10.650.401, 28 de bazeExon 5: 10.651.512–10.651.668, 157 de bazeExon 4: 10.652.420–10.652.563, 144 de bazeExon 3: 10.654.861–10.655.072, 212 de bazeExon 2: 10.656.090–10.656.148, 59 de bazeExon 1: 10.657.289–10.657.309, 21 de baze4140353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6 kb din cei 28,8 kb ai genei; 5.823 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MYH3

38

poziții în MYH3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (2,6 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28,8 kb ai genei MYH3, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYH3: myosin heavy chain 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myh3

Vancouver

Dante Labs. Gena MYH3: myosin heavy chain 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myh3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu