Genă
PLCH1
phospholipase C eta 1
- HGNC 29185(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000114805(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23007(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q25.31
- Coordonate
- Cromozomul 3: 155.479.881–155.745.071 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 265,2 kb
- Proteină
- 1.685 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
- Simboluri anterioare
- PLCL3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000460012.7NM_014996.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PLCH1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
- Deficiță combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
Hipopituitarismul congenital se caracterizează prin deficiența multiplă de hormoni hipofizari, inclusiv deficiențe ale somatotrofelor, tirotrofelor, lactotrofelor, corticotrofelor sau gonadotrofelor, cauzate de mutații ale factorilor de transcripție hipofizari implicați în ontogeneza hipofizei.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei PLCH1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 265,2 kb ai genei; 5.058 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PLCH1
1
poziție în PLCH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 265,2 kb ai genei PLCH1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PLCH1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PLCH1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
Afișați încă 31 de trăsături
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Alobar holoprosencephaly
- Aqueductal stenosis
- Degeneration of cerebellum
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Gray matter heterotopia
- Interhemispheric cyst
- Partial absence of cerebellar vermis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular heterotopia
- Poor speech
- Subependymal cysts
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PLCH1: phospholipase C eta 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plch1
Dante Labs. Gena PLCH1: phospholipase C eta 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plch1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni