Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Rezumat

Localizare citogenetică
8q22.3
Coordonate
Cromozomul 8: 102.204.502–102.238.961 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 34,5 kb
Proteină
351 de aminoacizi
Denumiri alternative
p53R2
Transcriptul MANE Select
ENST00000251810.8NM_015713.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Oftalmoplegie externă progresivă cu deleții ale ADN-ului mitocondrial

      Cauzată de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, SLC25A4 și RRM2B, care duc la multiple deleții ale ADN-ului mitocondrial, provocând căderea pleoapelor, slăbiciunea mișcărilor oculare și slăbiciune musculară, de obicei la vârsta adultă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat ghidează monitorizarea funcției ochilor, inimii și deglutiției și evitarea valproatului în boala POLG.

    • Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial

      Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.

Structura genei RRM2B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află RRM2B. RRM2B și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 101.721.732 și 102.721.731.Cromozomul 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD: 101.686.542–102.124.907, catena inversăNCALDRRM2B: 102.204.502–102.238.961, catena inversăRRM2BUBR5: 102.250.605–102.412.883, catena inversăUBR5ODF1: 102.551.589–102.561.018, catena directăODF1KLF10: 102.648.781–102.655.729, catena inversăKLF10Diagrama genei RRM2B: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 102.204.502–102.208.285, 3.784 de bazeExon 8: 102.212.776–102.212.889, 114 de bazeExon 7: 102.214.054–102.214.158, 105 de bazeExon 6: 102.218.814–102.218.947, 134 de bazeExon 5: 102.224.046–102.224.140, 95 de bazeExon 4: 102.224.885–102.225.018, 134 de bazeExon 3: 102.225.918–102.226.034, 117 de bazeExon 2: 102.232.149–102.232.304, 156 de bazeExon 1: 102.238.827–102.238.961, 135 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 34,5 kb ai genei; 1.056 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RRM2B

34

poziții în RRM2B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 34,5 kb ai genei RRM2B, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RRM2B: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. Gena RRM2B: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rrm2b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu