Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.33
Coordonate
Cromozomul 22: 50.523.568–50.525.598 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 2 kb
Proteină
266 de aminoacizi
Denumiri alternative
SCO1L
Simboluri anterioare
MYP6
Transcriptul MANE Select
ENST00000395693.8NM_005138.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Boala Charcot-Marie-Tooth

      • Una dintre cele 62 gene legate de ea

        Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

        • ClinGen evaluează legătura drept moderată
        Ce schimbă cunoașterea

        Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei SCO2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află SCO2. SCO2 și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 50.024.583 și 51.024.582.Cromozomul 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, catena inversăTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, catena inversăMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, catena directăMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, catena directăPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, catena directăTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, catena directăTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, catena inversăHDAC10: 50.245.183–50.251.407, catena inversăHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, catena inversăMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, catena inversăMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, catena inversăPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, catena inversăDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, catena directăPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, catena inversăSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, catena directăMIOX: 50.486.784–50.490.648, catena directăLMF2: 50.502.947–50.507.751, catena inversăNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, catena directăNCAPH2SCO2: 50.523.568–50.525.598, catena inversăSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.326, catena inversăTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, catena inversăCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, catena directăSYCE3: 50.551.109–50.562.954, catena inversăCPT1B: 50.567.624–50.578.681, catena inversăCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, catena inversăCHKB: 50.578.959–50.601.455, catena inversăCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, catena directăMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, catena inversăARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, catena directăSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, catena directăACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, catena inversăRABL2BDiagrama genei SCO2: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 2: 33 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 50.523.568–50.524.424, 857 de bazeExon 1: 50.525.472–50.525.598, 127 de baze215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1 kb din cei 2 kb ai genei; 801 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SCO2

    33

    poziții în SCO2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 2 kb ai genei SCO2, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SCO2: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SCO2: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sco2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu