Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.23
Coordonate
Cromozomul X: 48.521.808–48.528.716 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 6,9 kb
Proteină
230 de aminoacizi
Denumiri alternative
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
Simboluri anterioare
CDPX2
Transcriptul MANE Select
ENST00000495186.6NM_006579.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă EBP. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei EBP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află EBP. EBP și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 48.025.262 și 49.025.261.Cromozomul XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47.983.356–48.071.893, catena inversăZNF630SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, catena directăSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, catena inversăSSX5SSX1: 48.255.368–48.267.444, catena directăSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, catena inversăSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, catena directăSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, catena inversăSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, catena inversăSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, catena directăFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, catena directăPORCN: 48.521.806–48.545.469, catena directăEBP: 48.521.808–48.528.716, catena directăEBPTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, catena directăTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, catena directăRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, catena directăWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, catena directăWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, catena directăSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, catena directăGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, catena directăGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, catena directăHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, catena directăERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, catena inversăPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, catena inversăTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, catena directăPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, catena inversăSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, catena inversăPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, catena inversăKCND1: 48.960.982–48.971.916, catena inversăKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, catena inversăGRIPAP1Diagrama genei EBP: 5 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 2: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 48.521.808–48.521.907, 100 de bazeExon 2: 48.523.699–48.524.072, 374 de bazeExon 3: 48.526.989–48.527.025, 37 de bazeExon 4: 48.527.155–48.527.285, 131 de bazeExon 5: 48.528.234–48.528.716, 483 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 6,9 kb ai genei; 693 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EBP

40

poziții în EBP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,9 kb ai genei EBP, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EBP: EBP cholestenol delta-isomerase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. Gena EBP: EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ebp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu