AtlasGenă
NODAL
nodal growth differentiation factor
- HGNC 7865↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000156574↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4838↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 10: 70.431.936–70.441.681 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 9,7 kb
- Proteină
- 347 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000287139.8NM_018055.5
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nodal.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți NODAL și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Heterotaxie și defecte de lateralitate
- Cardiopatie congenitală cu heterotaxie
Defecte cardiace prezente la naștere, care apar împreună cu anomalii variabile ale dispunerii stânga-dreapta a altor organe.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
- Heterotaxie viscerală
Dispunere anormală stânga-dreapta a organelor interne, cauzată de modificări ale unor gene precum ZIC3 (legată de cromozomul X), NODAL, CFC1, MMP21 și PKD1L1, adesea împreună cu defecte cardiace complexe și anomalii ale splinei.
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea acestei afecțiuni susține efectuarea investigațiilor imagistice ale inimii și abdomenului, măsurile de prevenire a infecțiilor în cazul absenței splinei și consilierea în domeniul reproducerii.
Structura genei NODAL
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 9,7 kb ai genei; 1.044 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea NODAL
13
poziții în NODAL unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 9,7 kb din NODAL, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ZIC3Zic family zinc finger 3Are 2 de afecțiuni în comun
- ACVR2Bactivin A receptor type 2BAre 1 afecțiune în comun
- CFAP53cilia and flagella associated protein 53Are 1 afecțiune în comun
- CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1Are 1 afecțiune în comun
- CIROPciliated left-right organizer metallopeptidaseAre 1 afecțiune în comun
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Are 1 afecțiune în comun
- GDF1growth differentiation factor 1Are 1 afecțiune în comun
- MMP21matrix metallopeptidase 21Are 1 afecțiune în comun
- MNS1meiosis specific nuclear structural 1Are 1 afecțiune în comun
- PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interactingAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu NODAL
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NODAL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Afișați încă 30 de trăsături
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Small cerebellum
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Dextrotransposition of the great arteries
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Pulmonary artery atresia
- Single ventricle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate variability
Afișați încă 14 de trăsături
- Abnormality of the heart
- Absent spleen
- Atrial reentry tachycardia
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Double inlet left ventricle
- Double outlet right ventricle
- Hole in center of heart
- Narrowing of aorta
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Patent ductus arteriosus
- Right atrial isomerism
- Strawberry mark
- Tetralogy of Fallot
- Total anomalous pulmonary venous return
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- Absence of the sacrum
- EMG: myopathic abnormalities
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NODAL: nodal growth differentiation factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nodal
Dante Labs. Gena NODAL: nodal growth differentiation factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nodal
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni