Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.33
Coordonate
Cromozomul 19: 50.384.347–50.418.014 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 33,7 kb
Proteină
1.107 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
CDC2
Simboluri anterioare
POLD
Transcriptul MANE Select
ENST00000440232.7NM_002691.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cancer colorectal și polipoză

    • Cancer colorectal, predispoziție la, 10Autozomal dominantă

      Orice cancer colorectal în care cauza bolii este o mutație a genei POLD1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Polipoză adenomatoasă asociată cu corectarea erorilor de polimerazăAutozomal dominantă
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Polipoza adenomatoasă familială (clasică sau atenuată)Autozomal dominantă

      Sute până la mii de adenoame colorectale, cu un risc aproape sigur de cancer colorectal fără tratament; include polipoza asociată APC și polipozele asociate MUTYH, NTHL1 și MSH3.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei POLD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află POLD1. POLD1 și încă 32 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 49.901.181 și 50.901.180.Cromozomul 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49.889.654–49.929.926, catena inversăNUP62: 49.906.825–49.929.926, catena inversă: 49.909.501–49.958.391, catena inversăATF5: 49.923.910–49.933.935, catena directăATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, catena inversăSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, catena directăSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, catena inversăVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, catena directăZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, catena inversăIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, catena directăMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, catena inversăKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, catena directăNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, catena inversăNAPSAPOLD1: 50.384.347–50.418.014, catena directăPOLD1: 50.415.799–50.428.409, catena directăSPIB: 50.418.931–50.431.314, catena directăSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, catena directăMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, catena inversăGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, catena directăEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, catena inversăJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, catena inversăASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, catena inversăLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, catena inversăSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, catena directăC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, catena inversăSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, catena directăCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, catena directăGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, catena inversăSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, catena directăACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, catena inversăKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, catena inversăKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, catena directăKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, catena directăKLK2Diagrama genei POLD1: 27 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 50.384.347–50.384.390, 44 de bazeExon 2: 50.398.851–50.399.053, 203 de bazeExon 3: 50.399.371–50.399.484, 114 de bazeExon 4: 50.401.778–50.401.924, 147 de bazeExon 5: 50.401.999–50.402.124, 126 de bazeExon 6: 50.402.205–50.402.373, 169 de bazeExon 7: 50.402.454–50.402.535, 82 de bazeExon 8: 50.402.612–50.402.741, 130 de bazeExon 9: 50.403.053–50.403.219, 167 de bazeExon 10: 50.403.493–50.403.597, 105 de bazeExon 11: 50.406.182–50.406.322, 141 de bazeExon 12: 50.406.407–50.406.517, 111 de bazeExon 13: 50.406.983–50.407.174, 192 de bazeExon 14: 50.407.327–50.407.415, 89 de bazeExon 15: 50.408.785–50.408.901, 117 de bazeExon 16: 50.409.122–50.409.235, 114 de bazeExon 17: 50.409.519–50.409.666, 148 de bazeExon 18: 50.413.426–50.413.521, 96 de bazeExon 19: 50.413.742–50.413.879, 138 de bazeExon 20: 50.414.815–50.414.990, 176 de bazeExon 21: 50.415.438–50.415.590, 153 de bazeExon 22: 50.415.724–50.415.826, 103 de bazeExon 23: 50.416.396–50.416.528, 133 de bazeExon 24: 50.416.610–50.416.723, 114 de bazeExon 25: 50.417.045–50.417.097, 53 de bazeExon 26: 50.417.172–50.417.269, 98 de bazeExon 27: 50.417.842–50.418.014, 173 de baze1510152025275′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 33,7 kb ai genei; 3.324 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POLD1

8

poziții în POLD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 33,7 kb ai genei POLD1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POLD1: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. Gena POLD1: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pold1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu