Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GDF2

growth differentiation factor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
10q11.22
Coordonate
Cromozomul 10: 47.322.454–47.327.588 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 5,1 kb
Proteină
429 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
BMP-9, BMP9
Transcriptul MANE Select
ENST00000581492.3NM_016204.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Telangiectazia hemoragică ereditară

    • Telangiectazia hemoragică ereditară, tipul 5Autozomal dominantă

      Orice telangiectazie hemoragică ereditară în care cauza bolii este o mutație a genei GDF2.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Telangiectazia hemoragică ereditară, tipul 1Autozomal dominantă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Autozomal dominantă

      Tulburare a angiogenezei care duce la dilatații arteriovenoase: telangiectazii hemoragice cutanate și mucoase și șunturi viscerale.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Telangiectazie

      Dilatare locală a vaselor mici, care duce la colorație roșie a pielii sau a mucoaselor.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei GDF2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Variante cu pagină
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află GDF2. GDF2 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 46.825.021 și 47.825.020.Cromozomul 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46.911.396–47.002.488, catena directăPTPN20GDF10: 47.300.060–47.313.580, catena directăGDF10GDF2: 47.322.454–47.327.588, catena directăGDF2RBP3: 47.348.363–47.357.881, catena directăRBP3ZNF488: 47.356.520–47.384.331, catena inversăZNF488ANXA8: 47.460.162–47.484.175, catena inversăANXA8FAM25G: 47.487.219–47.491.700, catena inversăFAM25GAGAP9: 47.501.788–47.523.791, catena inversăAGAP9SYT15B: 47.744.717–47.763.592, catena inversăSYT15BDiagrama genei GDF2: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 47.322.454–47.323.014, 561 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 1. Listați-leExon 2: 47.324.841–47.327.588, 2.748 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 5,1 kb ai genei; 1.290 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GDF2

18

poziții în GDF2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,1 kb ai genei GDF2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

Variante cu pagină (1)

Variantele GDF2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
Q26Xc.76C>TExon 147.322.744Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GDF2: growth differentiation factor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. Gena GDF2: growth differentiation factor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gdf2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu