Genă
SCN3A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 3
- HGNC 10590(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000153253(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6328(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 165.087.526–165.204.050 (GRCh38)
- Exoni
- 28 de exoni pe 116,5 kb
- Proteină
- 2.000 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Nav1.3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000283254.12NM_006922.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SCN3A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei SCN3A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9,1 kb din cei 116,5 kb ai genei; 6.003 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SCN3A
29
poziții în SCN3A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
6 dintre ele (21 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (6 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 116,5 kb ai genei SCN3A, inclusiv intronii, nu doar cei 9,1 kb de exoni.
Variante cu pagină (2)
Variantele SCN3A cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Exon 6 | 165.164.407 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I875T | c.2624T>C | Exon 17 | 165.130.238 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu SCN3A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SCN3A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- EEG with focal epileptiform discharges
- Encephalopathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of coordination
Afișați încă 48 de trăsături
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Interictal EEG abnormality
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Nocturnal seizures
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Clonic seizure
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Deja vu
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Focal aware seizure
- Focal cortical dysplasia
- Hallucinations of sound
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability, borderline
- Involuntary movements
- Jerking
- Loss of expressive speech
- Mental deterioration
- Multifocal epileptiform discharges
- Pins and needles feeling
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Visual hallucinations
- Hemimegalencephaly
- Repeated seizures without recovery between them
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SCN3A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/scn3a
Dante Labs. Gena SCN3A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/scn3a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni