Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.3
Coordonate
Cromozomul 21: 45.405.165–45.513.720 (GRCh38)
Exoni
42 de exoni pe 108,6 kb
Proteină
1.339 de aminoacizi
Denumiri alternative
KS, KNO1
Simboluri anterioare
KNO
Transcriptul MANE Select
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Vitreoretinopatie

    • Degenerescență vitreoretiniană
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei COL18A1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află COL18A1. COL18A1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 44.959.443 și 45.959.442.Cromozomul 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44.939.938–44.977.014, catena directăSLX9ADARB1: 45.073.839–45.226.560, catena directăADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, catena inversăPOFUT2COL18A1: 45.405.165–45.513.720, catena directăCOL18A1SLC19A1: 45.493.572–45.573.564, catena inversăSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, catena directăPCBP3Diagrama genei COL18A1: 42 exoni pe catena directă a cromozomului 21Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 45.405.165–45.405.241, 77 de bazeExon 2: 45.405.379–45.405.473, 95 de bazeExon 3: 45.468.242–45.468.786, 545 de bazeExon 4: 45.473.895–45.473.981, 87 de bazeExon 5: 45.475.476–45.475.535, 60 de bazeExon 6: 45.476.351–45.476.480, 130 de bazeExon 7: 45.477.411–45.477.487, 77 de bazeExon 8: 45.477.750–45.477.965, 216 de bazeExon 9: 45.478.327–45.478.353, 27 de bazeExon 10: 45.479.902–45.479.964, 63 de bazeExon 11: 45.480.070–45.480.156, 87 de bazeExon 12: 45.480.467–45.480.520, 54 de bazeExon 13: 45.480.700–45.480.858, 159 de bazeExon 14: 45.481.963–45.482.025, 63 de bazeExon 15: 45.482.795–45.482.821, 27 de bazeExon 16: 45.486.861–45.486.992, 132 de bazeExon 17: 45.487.447–45.487.509, 63 de bazeExon 18: 45.488.418–45.488.444, 27 de bazeExon 19: 45.489.486–45.489.521, 36 de bazeExon 20: 45.490.275–45.490.346, 72 de bazeExon 21: 45.490.836–45.490.871, 36 de bazeExon 22: 45.491.225–45.491.314, 90 de bazeExon 23: 45.492.535–45.492.564, 30 de bazeExon 24: 45.492.687–45.492.713, 27 de bazeExon 25: 45.493.163–45.493.225, 63 de bazeExon 26: 45.493.501–45.493.575, 75 de bazeExon 27: 45.494.545–45.494.571, 27 de bazeExon 28: 45.494.862–45.494.915, 54 de bazeExon 29: 45.495.358–45.495.432, 75 de bazeExon 30: 45.496.500–45.496.568, 69 de bazeExon 31: 45.497.050–45.497.092, 43 de bazeExon 32: 45.497.599–45.497.661, 63 de bazeExon 33: 45.504.011–45.504.054, 44 de bazeExon 34: 45.504.416–45.504.556, 141 de bazeExon 35: 45.505.134–45.505.278, 145 de bazeExon 36: 45.505.358–45.505.431, 74 de bazeExon 37: 45.505.838–45.505.966, 129 de bazeExon 38: 45.507.561–45.507.593, 33 de bazeExon 39: 45.509.356–45.509.601, 246 de bazeExon 40: 45.510.064–45.510.261, 198 de bazeExon 41: 45.511.111–45.511.226, 116 de bazeExon 42: 45.512.188–45.513.720, 1.533 de baze1510152025303540425′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 108,6 kb ai genei; 4.020 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COL18A1

41

poziții în COL18A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 108,6 kb ai genei COL18A1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COL18A1: collagen type XVIII alpha 1 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. Gena COL18A1: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col18a1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu