Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Rezumat

Localizare citogenetică
2p24.3
Coordonate
Cromozomul 2: 15.166.916–15.561.334 (GRCh38)
Exoni
52 de exoni pe 394,4 kb
Proteină
2.371 de aminoacizi
Denumiri alternative
NAG
Transcriptul MANE Select
ENST00000281513.10NM_015909.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei NBAS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află NBAS. NBAS și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 14.772.497 și 15.955.753.Cromozomul 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15.166.916–15.561.334, catena inversăNBASDDX1: 15.591.178–15.634.346, catena directăDDX1MYCN: 15.938.396–15.947.022, catena directăMYCNDiagrama genei NBAS: 52 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 52: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 51: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 48: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 46: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 44: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 52: 15.166.916–15.167.323, 408 de bazeExon 51: 15.178.988–15.179.116, 129 de bazeExon 50: 15.186.742–15.186.880, 139 de bazeExon 49: 15.190.264–15.190.403, 140 de bazeExon 48: 15.218.773–15.218.968, 196 de bazeExon 47: 15.232.422–15.232.511, 90 de bazeExon 46: 15.234.545–15.234.747, 203 de bazeExon 45: 15.238.468–15.238.686, 219 de bazeExon 44: 15.275.484–15.275.818, 335 de bazeExon 43: 15.276.851–15.277.101, 251 de bazeExon 42: 15.287.073–15.287.183, 111 de bazeExon 41: 15.292.537–15.292.766, 230 de bazeExon 40: 15.308.216–15.308.353, 138 de bazeExon 39: 15.309.171–15.309.247, 77 de bazeExon 38: 15.327.750–15.327.870, 121 de bazeExon 37: 15.328.199–15.328.312, 114 de bazeExon 36: 15.330.598–15.330.765, 168 de bazeExon 35: 15.351.992–15.352.081, 90 de bazeExon 34: 15.353.553–15.353.710, 158 de bazeExon 33: 15.356.303–15.356.416, 114 de bazeExon 32: 15.366.580–15.366.693, 114 de bazeExon 31: 15.374.608–15.374.720, 113 de bazeExon 30: 15.379.602–15.379.831, 230 de bazeExon 29: 15.383.215–15.383.317, 103 de bazeExon 28: 15.394.227–15.394.349, 123 de bazeExon 27: 15.396.413–15.396.475, 63 de bazeExon 26: 15.402.168–15.402.301, 134 de bazeExon 25: 15.415.546–15.415.719, 174 de bazeExon 24: 15.417.527–15.417.712, 186 de bazeExon 23: 15.424.315–15.424.468, 154 de bazeExon 22: 15.427.711–15.427.794, 84 de bazeExon 21: 15.461.201–15.461.337, 137 de bazeExon 20: 15.461.687–15.461.791, 105 de bazeExon 19: 15.467.329–15.467.407, 79 de bazeExon 18: 15.467.664–15.467.804, 141 de bazeExon 17: 15.468.382–15.468.533, 152 de bazeExon 16: 15.473.222–15.473.347, 126 de bazeExon 15: 15.474.067–15.474.324, 258 de bazeExon 14: 15.475.687–15.475.880, 194 de bazeExon 13: 15.478.226–15.478.289, 64 de bazeExon 12: 15.488.894–15.489.022, 129 de bazeExon 11: 15.504.145–15.504.213, 69 de bazeExon 10: 15.511.212–15.511.350, 139 de bazeExon 9: 15.534.543–15.534.641, 99 de bazeExon 8: 15.536.418–15.536.551, 134 de bazeExon 7: 15.539.223–15.539.356, 134 de bazeExon 6: 15.551.493–15.551.536, 44 de bazeExon 5: 15.553.426–15.553.473, 48 de bazeExon 4: 15.554.061–15.554.138, 78 de bazeExon 3: 15.556.783–15.556.819, 37 de bazeExon 2: 15.558.580–15.558.634, 55 de bazeExon 1: 15.561.188–15.561.334, 147 de baze52504540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 394,4 kb ai genei; 7.116 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NBAS

82

poziții în NBAS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 394,4 kb ai genei NBAS, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NBAS: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. Gena NBAS: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nbas

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu