Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
22q12.3
Coordonate
Cromozomul 22: 33.272.509–33.920.476 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 648 kb
Proteină
756 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0609
Simboluri anterioare
LARGE
Transcriptul MANE Select
ENST00000397394.8NM_133642.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distrofii musculare congenitale

    • Distrofie musculară congenitală

      Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei LARGE1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află LARGE1. LARGE1 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 32.624.541 și 34.568.444.Cromozomul 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32.507.820–33.058.388, catena inversăSYN3TIMP3: 32.801.576–32.863.042, catena directăTIMP3LARGE1: 33.272.509–33.920.476, catena inversăLARGE1Diagrama genei LARGE1: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 15: 33.272.509–33.274.624, 2.116 de bazeExon 14: 33.277.060–33.277.255, 196 de bazeExon 13: 33.283.202–33.283.348, 147 de bazeExon 12: 33.304.229–33.304.507, 279 de bazeExon 11: 33.316.085–33.316.248, 164 de bazeExon 10: 33.337.646–33.337.801, 156 de bazeExon 9: 33.381.919–33.382.044, 126 de bazeExon 8: 33.384.192–33.384.304, 113 de bazeExon 7: 33.432.161–33.432.265, 105 de bazeExon 6: 33.564.848–33.565.019, 172 de bazeExon 5: 33.604.435–33.604.558, 124 de bazeExon 4: 33.626.244–33.626.326, 83 de bazeExon 3: 33.650.367–33.650.668, 302 de bazeExon 2: 33.761.371–33.761.558, 188 de bazeExon 1: 33.919.995–33.920.476, 482 de baze1510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 648 kb ai genei; 2.271 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LARGE1

29

poziții în LARGE1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 648 kb ai genei LARGE1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LARGE1: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. Gena LARGE1: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/large1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu