Genă
ISG15
ISG15 ubiquitin like modifier
- HGNC 4053(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000187608(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9636(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.33
- Coordonate
- Cromozomul 1: 1.013.497–1.014.540 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 1 kb
- Proteină
- 165 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- IFI15, UCRP
- Simboluri anterioare
- G1P2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000649529.1NM_005101.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ISG15 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Susceptibilitatea mendeliană la boli micobacteriene (MSMD)
- Susceptibilitatea mendeliană la boli micobacteriene
Defecte ereditare ale căii IL-12/interferon-gamma, cauzate de gene precum IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 și RORC.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Persoanele afectate și rudele aflate în risc ar trebui să evite vaccinul BCG și alte vaccinuri vii; infecțiile necesită tratament prelungit, iar unele forme răspund la interferon-gamma.
Structura genei ISG15
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,6 kb din cei 1 kb ai genei; 498 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ISG15
2
poziții în ISG15 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 1 kb ai genei ISG15, inclusiv intronii, nu doar cei 0,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ISG15
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ISG15. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ISG15: ISG15 ubiquitin like modifier. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/isg15
Dante Labs. Gena ISG15: ISG15 ubiquitin like modifier [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/isg15
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni