Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KCNH5

potassium voltage-gated channel subfamily H member 5

Rezumat

Localizare citogenetică
14q23.2
Coordonate
Cromozomul 14: 62.699.464–63.045.458 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 346 kb
Proteină
988 de aminoacizi
Denumiri alternative
Kv10.2, H-EAG2, eag2, hEAG2
Transcriptul MANE Select
ENST00000322893.12NM_139318.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei KCNH5

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află KCNH5. KCNH5 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 62.353.469 și 63.391.453.Cromozomul 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbKCNH5: 62.699.464–63.045.458, catena inversăKCNH5RHOJ: 63.204.114–63.293.518, catena directăRHOJGPHB5: 63.312.835–63.318.935, catena inversăGPHB5PPP2R5E: 63.368.861–63.543.410, catena inversăPPP2R5EDiagrama genei KCNH5: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 62.699.464–62.708.455, 8.992 de bazeExon 10: 62.779.728–62.779.924, 197 de bazeExon 9: 62.802.329–62.802.581, 253 de bazeExon 8: 62.849.653–62.849.852, 200 de bazeExon 7: 62.950.133–62.950.559, 427 de bazeExon 6: 62.980.872–62.981.264, 393 de bazeExon 5: 62.987.072–62.987.187, 116 de bazeExon 4: 63.001.331–63.001.459, 129 de bazeExon 3: 63.006.366–63.006.472, 107 de bazeExon 2: 63.016.831–63.016.954, 124 de bazeExon 1: 63.045.114–63.045.458, 345 de baze1110864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 11,3 kb din cei 346 kb ai genei; 2.967 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic KCNH5

    4

    poziții în KCNH5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 346 kb ai genei KCNH5, inclusiv intronii, nu doar cei 11,3 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena KCNH5: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnh5

    Vancouver

    Dante Labs. Gena KCNH5: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnh5

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu