Genă
RYR2
ryanodine receptor 2
- HGNC 10484(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198626(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6262(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q43
- Coordonate
- Cromozomul 1: 237.042.184–237.833.988 (GRCh38)
- Exoni
- 105 de exoni pe 791,8 kb
- Proteină
- 4.967 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ARVC2, VTSIP
- Simboluri anterioare
- ARVD2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000366574.7NM_001035.3
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RYR2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Cardiomiopatie aritmogenă
- Cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept (ARVC)
Înlocuirea progresivă a mușchiului inimii cu țesut adipos și cicatricial, în special la nivelul ventriculului drept, care provoacă aritmii ventriculare; de obicei este cauzată de variante ale genelor desmozomale PKP2, DSP, DSG2, DSC2 și JUP sau de variante în TMEM43, PLN ori DES.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic susține monitorizarea regulată a ritmului cardiac, recomandări privind limitarea exercițiilor de anduranță, decizii privind defibrilatoarele implantabile și testarea rudelor.
Tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică
- Tahicardie ventriculară familială
Un episod de tahicardie ventriculară cauzat de o modificare ereditară a genomului individului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
- Tahicardie ventriculară polimorfă
O tahicardie ventriculară cu frecvență și ritm neregulate.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Structura genei RYR2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 16,6 kb din cei 791,8 kb ai genei; 14.904 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RYR2
214
poziții în RYR2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 791,8 kb ai genei RYR2, inclusiv intronii, nu doar cei 16,6 kb de exoni.
Variante cu pagină (24)
Variantele RYR2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A2387T | c.7159G>A | Exon 47 | 237.640.940 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A2387V | c.7160C>T | Exon 47 | 237.640.941 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A4091V | c.12272C>T | Exon 90 | 237.783.984 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A4510T | c.13528G>A | Exon 93 | 237.791.480 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D3291V | c.9872A>T | Exon 68 | 237.707.240 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D4112N | c.12334G>A | Exon 90 | 237.784.046 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| F4851L | c.14553C>A | Exon 101 | 237.819.155 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G357S | c.1069G>A | Exon 13 | 237.441.382 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| I4926T | c.14777T>C | Exon 104 | 237.831.534 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L4105F | c.12313C>T | Exon 90 | 237.784.025 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu RYR2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RYR2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bidirectional ventricular tachycardia
- Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia
- Fainting spell
- Atrial standstill
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Reduced systolic function
- Stretched and thinned heart muscle
- Sudden cardiac death
Afișați încă 9 de trăsături
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sick sinus syndrome
- Ventricular couplet
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Torsade de pointes
- Aborted sudden cardiac death
- Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles
- Ventricular fibrillation
- Ventricular tachycardia
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RYR2: ryanodine receptor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ryr2
Dante Labs. Gena RYR2: ryanodine receptor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ryr2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni