Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3p12.3
Coordonate
Cromozomul 3: 78.597.239–79.767.998 (GRCh38)
Exoni
31 de exoni pe 1.170,8 kb
Proteină
1.651 de aminoacizi
Denumiri alternative
DUTT1, FLJ21882, SAX3
Transcriptul MANE Select
ENST00000464233.6NM_002941.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită

    • Deficiență combinată de hormoni hipofizari, forma genetică

      Deficiență ereditară a mai multor hormoni hipofizari, inclusiv din cauza PROP1, POU1F1, HESX1 și a altor cauze asociate.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei ROBO1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află ROBO1. ROBO1 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 3, între 77.426.479 și 80.938.758.Cromozomul 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2: 75.906.667–77.649.964, catena directăROBO2ROBO1: 78.597.239–79.767.998, catena inversăROBO1Diagrama genei ROBO1: 31 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 31: 78.597.239–78.598.927, 1.689 de bazeExon 30: 78.600.113–78.600.309, 197 de bazeExon 29: 78.606.733–78.607.041, 309 de bazeExon 28: 78.614.648–78.614.800, 153 de bazeExon 27: 78.617.635–78.618.041, 407 de bazeExon 26: 78.627.321–78.627.569, 249 de bazeExon 25: 78.631.161–78.631.305, 145 de bazeExon 24: 78.633.935–78.634.042, 108 de bazeExon 23: 78.635.773–78.636.108, 336 de bazeExon 22: 78.639.744–78.639.898, 155 de bazeExon 21: 78.646.148–78.646.190, 43 de bazeExon 20: 78.647.629–78.647.655, 27 de bazeExon 19: 78.651.732–78.651.929, 198 de bazeExon 18: 78.657.098–78.657.269, 172 de bazeExon 17: 78.659.686–78.659.807, 122 de bazeExon 16: 78.661.030–78.661.261, 232 de bazeExon 15: 78.661.993–78.662.114, 122 de bazeExon 14: 78.667.883–78.668.049, 167 de bazeExon 13: 78.668.134–78.668.302, 169 de bazeExon 12: 78.668.484–78.668.565, 82 de bazeExon 11: 78.670.096–78.670.301, 206 de bazeExon 10: 78.685.746–78.685.917, 172 de bazeExon 9: 78.688.648–78.688.772, 125 de bazeExon 8: 78.714.397–78.714.524, 128 de bazeExon 7: 78.717.275–78.717.413, 139 de bazeExon 6: 78.717.763–78.717.883, 121 de bazeExon 5: 78.746.743–78.746.900, 158 de bazeExon 4: 78.938.601–78.938.927, 327 de bazeExon 3: 79.125.456–79.125.539, 84 de bazeExon 2: 79.589.824–79.589.961, 138 de bazeExon 1: 79.767.752–79.767.998, 247 de baze312015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,9 kb din cei 1.170,8 kb ai genei; 4.956 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ROBO1

14

poziții în ROBO1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 1.170,8 kb din ROBO1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,9 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ROBO1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ROBO1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ROBO1: roundabout guidance receptor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. Gena ROBO1: roundabout guidance receptor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/robo1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu