Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
6q22.1
Coordonate
Cromozomul 6: 117.675.469–117.710.727 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 35,3 kb
Proteină
293 de aminoacizi
Denumiri alternative
MGC7199, NgBR, TANGO14
Simboluri anterioare
C6orf68
Transcriptul MANE Select
ENST00000368494.4NM_138459.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei NUS1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află NUS1. NUS1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 117.193.098 și 118.193.097.Cromozomul 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbVGLL2: 117.265.558–117.276.512, catena directăVGLL2ROS1: 117.287.353–117.425.946, catena inversăROS1: 117.318.211–117.573.571, catena inversăDCBLD1: 117.453.817–117.586.238, catena directăDCBLD1GOPC: 117.560.269–117.602.553, catena inversăGOPCNUS1: 117.675.469–117.710.727, catena directăNUS1SLC35F1: 117.907.264–118.318.566, catena directăSLC35F1Diagrama genei NUS1: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 1: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 117.675.469–117.676.085, 617 de bazeExon 2: 117.693.042–117.693.167, 126 de bazeExon 3: 117.694.031–117.694.180, 150 de bazeExon 4: 117.703.605–117.703.704, 100 de bazeExon 5: 117.706.925–117.710.727, 3.803 de baze123455′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 35,3 kb ai genei; 882 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NUS1

    60

    poziții în NUS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    39 dintre ele (65 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

    • Low mappability (39 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 35,3 kb ai genei NUS1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NUS1: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NUS1: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nus1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu