Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KATNIP

katanin interacting protein

Rezumat

Localizare citogenetică
16p12.1
Coordonate
Cromozomul 16: 27.550.144–27.780.344 (GRCh38)
Exoni
28 de exoni pe 230,2 kb
Proteină
1.618 de aminoacizi
Denumiri alternative
JBTS26
Simboluri anterioare
KIAA0556
Transcriptul MANE Select
ENST00000261588.10NM_015202.5
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Joubert și tulburările asociate

    • Sindromul Joubert

      O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei KATNIP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află KATNIP. KATNIP și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 27.165.244 și 28.165.243.Cromozomul 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbKDM8: 27.203.476–27.225.987, catena directăKDM8NSMCE1: 27.222.306–27.268.788, catena inversăNSMCE1IL4R: 27.313.462–27.365.558, catena directăIL4RIL21R: 27.402.174–27.452.050, catena directăIL21RGTF3C1: 27.459.555–27.549.960, catena inversăGTF3C1KATNIP: 27.550.144–27.780.344, catena directăKATNIPGSG1L: 27.787.526–28.063.754, catena inversăGSG1LXPO6: 28.097.976–28.212.065, catena inversăXPO6Diagrama genei KATNIP: 28 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 27.550.144–27.550.177, 34 de bazeExon 2: 27.573.901–27.573.956, 56 de bazeExon 3: 27.618.425–27.618.501, 77 de bazeExon 4: 27.628.661–27.628.830, 170 de bazeExon 5: 27.631.065–27.631.162, 98 de bazeExon 6: 27.648.604–27.648.735, 132 de bazeExon 7: 27.677.729–27.677.996, 268 de bazeExon 8: 27.681.399–27.681.530, 132 de bazeExon 9: 27.698.328–27.698.500, 173 de bazeExon 10: 27.699.534–27.699.599, 66 de bazeExon 11: 27.701.589–27.701.695, 107 de bazeExon 12: 27.703.896–27.703.998, 103 de bazeExon 13: 27.708.705–27.708.920, 216 de bazeExon 14: 27.721.558–27.721.695, 138 de bazeExon 15: 27.740.041–27.740.920, 880 de bazeExon 16: 27.749.584–27.750.306, 723 de bazeExon 17: 27.751.719–27.751.924, 206 de bazeExon 18: 27.754.173–27.754.251, 79 de bazeExon 19: 27.761.413–27.761.590, 178 de bazeExon 20: 27.766.309–27.766.474, 166 de bazeExon 21: 27.769.861–27.770.018, 158 de bazeExon 22: 27.771.588–27.771.652, 65 de bazeExon 23: 27.773.099–27.773.209, 111 de bazeExon 24: 27.774.945–27.775.084, 140 de bazeExon 25: 27.776.928–27.777.029, 102 de bazeExon 26: 27.777.610–27.777.770, 161 de bazeExon 27: 27.777.881–27.777.969, 89 de bazeExon 28: 27.778.574–27.780.344, 1.771 de baze11020285′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 230,2 kb ai genei; 4.857 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea KATNIP

1Scăzut

Cât de greu este de secvențiat KATNIP cu citiri scurte, din 100

  • Mapabilitate0 %
  • Omologie0 %
  • Repetiții0,5 %
  • Conținut GC7,7 %
  • Acoperirea referinței0 %

19

poziții în KATNIP unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un genom întreg acoperă toți cei 230,2 kb ai lui KATNIP, inclusiv intronii, nu doar cei 6,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu KATNIP

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KATNIP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KATNIP: katanin interacting protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/katnip

Vancouver

Dante Labs. Gena KATNIP: katanin interacting protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/katnip

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu