Genă
MUTYH
mutY DNA glycosylase
- HGNC 7527(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000132781(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4595(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p34.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 45.329.242–45.339.970 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 10,7 kb
- Proteină
- 521 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- MYH
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000456914.7NM_001048174.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MUTYH și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Cancer colorectal și polipoză
- Polipoza adenomatoasă familială (clasică sau atenuată)Autozomal dominantă
Sute până la mii de adenoame colorectale, cu un risc aproape sigur de cancer colorectal fără tratament; include polipoza asociată APC și polipozele asociate MUTYH, NTHL1 și MSH3.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei MUTYH
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 10,7 kb ai genei; 1.566 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MUTYH
398
poziții în MUTYH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 10,7 kb ai genei MUTYH, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.
Variante cu pagină (131)
Variantele MUTYH cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A17Pfs*46 | c.49del | Exon 2 | 45.334.456 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A259Pfs*32 | c.775del | Exon 10 | 45.332.239 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A357Pfs*23 | c.1063del | Exon 12 | 45.331.699 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.-6-2A>G | Intron 1 | 45.334.513 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.115+1G>A | Intron 2 | 45.334.390 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.115+2T>G | Intron 2 | 45.334.389 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.224G>A | Exon 3 | 45.333.453 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.228C>G | Exon 3 | 45.333.449 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.264+1G>T | Intron 3 | 45.333.412 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.304+2T>C | Intron 4 | 45.333.283 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu MUTYH
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MUTYH. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Afișați încă 15 de trăsături
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MUTYH: mutY DNA glycosylase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mutyh
Dante Labs. Gena MUTYH: mutY DNA glycosylase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mutyh
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni