Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ADA2

adenosine deaminase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.1
Coordonate
Cromozomul 22: 17.178.790–17.219.435 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 40,6 kb
Proteină
511 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
ADGF
Simboluri anterioare
IDGFL, CECR1
Transcriptul MANE Select
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficitul de adenozin deaminază 2 (DADA2)

    • Deficitul de adenozin deaminază 2Autozomal recesivă

      Lipsa enzimei ADA2 provoacă inflamația vaselor de sânge, care poate duce la accidente vasculare cerebrale, erupții cutanate și probleme ale sistemului sanguin și imunitar.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul anti-TNF reduce considerabil riscul de accidente vasculare cerebrale, iar un transplant de celule stem poate trata problemele sanguine și imunitare.

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

      Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ADA2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află ADA2. ADA2 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 16.699.113 și 17.699.112.Cromozomul 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16.783.412–16.851.222, catena inversăXKR3GAB4: 16.961.936–17.008.222, catena inversăGAB4IL17RA: 17.084.934–17.115.693, catena directăIL17RATMEM121B: 17.116.297–17.121.367, catena inversăTMEM121BHDHD5: 17.132.107–17.165.287, catena inversăHDHD5ADA2: 17.178.790–17.219.435, catena inversăADA2CECR2: 17.359.949–17.558.151, catena directăCECR2SLC25A18: 17.562.670–17.591.927, catena directăSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, catena inversăATP6V1E1BCL2L13: 17.628.848–17.730.855, catena directăBCL2L13Diagrama genei ADA2: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 13 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 17.178.790–17.181.576, 2.787 de bazeExon 9: 17.181.820–17.182.022, 203 de bazeExon 8: 17.182.604–17.182.761, 158 de bazeExon 7: 17.188.339–17.188.447, 109 de bazeExon 6: 17.189.942–17.190.032, 91 de bazeExon 5: 17.191.683–17.191.810, 128 de bazeExon 4: 17.203.563–17.203.773, 211 de bazeExon 3: 17.207.071–17.207.290, 220 de bazeExon 2: 17.209.356–17.209.723, 368 de bazeExon 1: 17.219.356–17.219.435, 80 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 40,6 kb ai genei; 1.536 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ADA2

77

poziții în ADA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 40,6 kb ai genei ADA2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ADA2: adenosine deaminase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. Gena ADA2: adenosine deaminase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ada2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu