Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.2
Coordonate
Cromozomul 11: 67.364.168–67.373.598 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 9,4 kb
Proteină
225 de aminoacizi
Denumiri alternative
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000312438.8NM_013246.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)

    • Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară

      Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).

Structura genei CLCF1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află CLCF1. CLCF1 și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 66.868.883 și 67.868.882.Cromozomul 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC: 66.848.208–66.958.524, catena inversăPCC11orf86: 66.975.272–66.977.009, catena directăC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, catena directăSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, catena directăRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, catena directăKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, catena directăGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, catena directăANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, catena directăSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, catena directăRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, catena inversăPOLD4: 67.351.572–67.373.584, catena inversăCLCF1: 67.364.168–67.373.598, catena inversăCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, catena inversăPPP1CATBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, catena directăCARNS1: 67.414.968–67.425.613, catena directăCARNS1RPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, catena directăPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, catena inversăCORO1B: 67.435.510–67.443.828, catena inversăCORO1BGPR152: 67.451.301–67.452.729, catena inversăCABP4: 67.452.406–67.461.752, catena directăTMEM134: 67.461.710–67.469.291, catena inversăAIP: 67.468.174–67.492.034, catena directăAIPPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, catena inversăCDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, catena inversăCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, catena inversăCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, catena directăGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, catena directăNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, catena inversăNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, catena inversăTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, catena inversăACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, catena inversăDiagrama genei CLCF1: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exon 3: 67.364.168–67.365.630, 1.463 de bazeExon 2: 67.367.460–67.367.626, 167 de bazeExon 1: 67.373.524–67.373.598, 75 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 9,4 kb ai genei; 678 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CLCF1: cardiotrophin like cytokine factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. Gena CLCF1: cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/clcf1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu