Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.1
Coordonate
Cromozomul 22: 39.223.359–39.244.982 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 21,6 kb
Proteină
241 de aminoacizi
Denumiri alternative
SSV
Simboluri anterioare
SIS
Transcriptul MANE Select
ENST00000331163.11NM_002608.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Calcificarea ganglionilor bazali

    • Calcificarea cerebrală familială primară (toate tipurile)

      Termen generic care cuprinde calcificarea cerebrală familială primară (calcinoza striopalidodentată bilaterală), inclusiv formele dominante asociate genelor SLC20A2, PDGFRB, PDGFB și XPR1, precum și formele recesive asociate genelor MYORG și JAM2.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PDGFB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află PDGFB. PDGFB și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 38.734.171 și 39.734.170.Cromozomul 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38.705.742–38.738.299, catena directăGTPBP1SUN2: 38.733.280–38.794.198, catena inversăSUN2DNAL4: 38.778.505–38.794.198, catena inversăDNAL4NPTXR: 38.818.452–38.844.036, catena inversăNPTXRCBX6: 38.861.422–38.872.249, catena inversăCBX6APOBEC3A: 38.952.741–38.963.184, catena directăAPOBEC3AAPOBEC3B: 38.982.347–38.992.804, catena directăAPOBEC3C: 39.014.163–39.020.352, catena directă: 39.014.363–39.033.276, catena directăAPOBEC3D: 39.020.952–39.034.327, catena directăAPOBEC3DAPOBEC3F: 39.040.604–39.055.972, catena directăAPOBEC3FAPOBEC3G: 39.077.054–39.087.744, catena directăAPOBEC3GAPOBEC3H: 39.096.257–39.104.071, catena directăAPOBEC3HCBX7: 39.119.306–39.152.719, catena inversăCBX7PDGFB: 39.223.359–39.244.982, catena inversăPDGFBRPL3: 39.312.870–39.320.389, catena inversăRPL3SYNGR1: 39.349.856–39.385.760, catena directăSYNGR1TAB1: 39.399.778–39.437.128, catena directăTAB1MGAT3: 39.447.127–39.492.194, catena directăMGAT3MIEF1: 39.499.432–39.518.132, catena directăMIEF1MIURF: 39.504.231–39.504.443, catena directăMIURFATF4: 39.519.695–39.522.690, catena directăATF4RPS19BP1: 39.522.878–39.532.826, catena inversăRPS19BP1CACNA1I: 39.570.753–39.689.735, catena directăCACNA1IDiagrama genei PDGFB: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 39.223.359–39.225.313, 1.955 de bazeExon 6: 39.225.695–39.225.847, 153 de bazeExon 5: 39.230.084–39.230.228, 145 de bazeExon 4: 39.231.622–39.231.827, 206 de bazeExon 3: 39.233.435–39.233.524, 90 de bazeExon 2: 39.235.778–39.235.874, 97 de bazeExon 1: 39.243.901–39.244.982, 1.082 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 21,6 kb ai genei; 726 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PDGFB

6

poziții în PDGFB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 21,6 kb ai genei PDGFB, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PDGFB: platelet derived growth factor subunit B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. Gena PDGFB: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pdgfb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu