Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EXOSC3

exosome component 3

Rezumat

Localizare citogenetică
9p13.2
Coordonate
Cromozomul 9: 37.779.714–37.785.064 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 5,4 kb
Proteină
275 de aminoacizi
Denumiri alternative
hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
Transcriptul MANE Select
ENST00000327304.10NM_016042.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Atrofia musculară spinală

    • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei EXOSC3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află EXOSC3. EXOSC3 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 37.282.389 și 38.282.388.Cromozomul 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZCCHC7: 37.118.631–37.383.818, catena directăZCCHC7GRHPR: 37.422.660–37.463.037, catena directăGRHPRZBTB5: 37.437.687–37.468.850, catena inversăZBTB5POLR1E: 37.481.695–37.503.701, catena directăPOLR1EFBXO10: 37.510.892–37.576.392, catena inversăFBXO10: 37.512.547–37.592.469, catena inversăTOMM5: 37.582.646–37.592.619, catena inversăTOMM5: 37.588.413–38.068.687, catena inversăFRMPD1: 37.650.862–37.746.904, catena directăFRMPD1TRMT10B: 37.753.768–37.780.789, catena directăTRMT10BEXOSC3: 37.779.714–37.785.064, catena inversăEXOSC3DCAF10: 37.800.554–37.880.307, catena directăDCAF10SLC25A51: 37.879.400–37.904.387, catena inversăSLC25A51SHB: 37.915.349–38.069.270, catena inversăSHBDiagrama genei EXOSC3: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 18 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 37.779.714–37.780.880, 1.167 de bazeExon 3: 37.781.986–37.782.137, 152 de bazeExon 2: 37.783.914–37.784.063, 150 de bazeExon 1: 37.784.721–37.785.064, 344 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 5,4 kb ai genei; 828 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EXOSC3

41

poziții în EXOSC3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,4 kb ai genei EXOSC3, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EXOSC3: exosome component 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/exosc3

Vancouver

Dante Labs. Gena EXOSC3: exosome component 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/exosc3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu