Genă
RAB3GAP2
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
- HGNC 17168(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000118873(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 25782(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q41
- Coordonate
- Cromozomul 1: 220.148.293–220.272.453 (GRCh38)
- Exoni
- 35 de exoni pe 124,2 kb
- Proteină
- 1.393 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- RAB3-GAP150, KIAA0839, DKFZP434D245, SPG69
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000358951.7NM_012414.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RAB3GAP2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipogonadism hipogonadotrop
Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Microftalmie, anoftalmie și coloboma
- Microftalmie sindromică
Microftalmie asociată cu manifestări din afara ochiului, cauzată de modificări ale unor gene precum SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 și BMP4.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic ghidează verificările pentru manifestările asociate, cum ar fi problemele hormonilor hipofizari în cazul modificărilor SOX2 sau OTX2, și oferă informații despre riscul de recurență.
Structura genei RAB3GAP2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 124,2 kb ai genei; 4.182 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RAB3GAP2
27
poziții în RAB3GAP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 124,2 kb ai genei RAB3GAP2, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RAB3GAP2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RAB3GAP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Clonus
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Enlarged sylvian cistern
- Generalized brain degeneration
Afișați încă 23 de trăsături
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- Abnormal myelination
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hand tremor
- Intellectual disability, mild
- Ventriculomegaly
- Abnormality of the cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Decreased size of maxilla
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Short philtrum
Afișați încă 15 de trăsături
- Drooping lower lip
- Grooved tongue
- High palate
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Abnormal dental position
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Broad nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Undescended testes
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Underdeveloped penis
- Abnormal localisation of kidneys
- Hydronephrosis
- Small labia majora
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RAB3GAP2: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rab3gap2
Dante Labs. Gena RAB3GAP2: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rab3gap2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni