Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IFT172

intraflagellar transport 172

Rezumat

Localizare citogenetică
2p23.3
Coordonate
Cromozomul 2: 27.444.377–27.489.743 (GRCh38)
Exoni
48 de exoni pe 45,4 kb
Proteină
1.749 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
Transcriptul MANE Select
ENST00000260570.8NM_015662.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindroamele Bardet-Biedl și Alström

    • Sindromul Bardet-BiedlAutozomal recesivă

      O ciliopatie recesivă cauzată de variante în peste 20 de gene (cel mai frecvent BBS1 și BBS10), care provoacă distrofie retiniană, obezitate, degete sau degete de la picioare suplimentare, anomalii renale și dificultăți de învățare.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul permite monitorizarea ochilor, rinichilor și diabetului, iar setmelanotida este un tratament aprobat pentru obezitatea din sindromul Bardet-Biedl.

Grupări mai largi

  • Retinita pigmentară

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei IFT172

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află IFT172. IFT172 și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 26.967.060 și 27.967.059.Cromozomul 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3: 26.970.400–27.027.219, catena directăMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, catena directăTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, catena directăAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, catena inversăOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, catena directăKHK: 27.086.723–27.100.777, catena directăKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, catena inversăABHD1: 27.123.789–27.130.812, catena directăABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, catena inversăPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, catena inversăPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, catena directăTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, catena inversăSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, catena directăATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, catena directăCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, catena inversăDNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, catena directăDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, catena directăTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, catena inversăUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, catena inversăMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, catena inversăEIF2B4: 27.363.420–27.370.466, catena inversăEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, catena directăSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, catena inversăZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, catena inversăPPM1GNRBP1: 27.427.790–27.442.260, catena directăNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, catena directăKRTCAP3IFT172: 27.444.377–27.489.743, catena inversăIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, catena inversăFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, catena directăGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, catena directăSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, catena directăZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, catena inversăCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, catena directăGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, catena inversăSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, catena directăSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, catena directăMRPL33: 27.771.739–27.988.087, catena directăRBKS: 27.780.857–27.890.681, catena inversăRBKSBABAM2: 27.888.667–28.339.184, catena directăBABAM2Diagrama genei IFT172: 48 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 48: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 43: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 48: 27.444.377–27.444.521, 145 de bazeExon 47: 27.445.014–27.445.105, 92 de bazeExon 46: 27.445.296–27.445.449, 154 de bazeExon 45: 27.445.745–27.445.843, 99 de bazeExon 44: 27.445.929–27.445.988, 60 de bazeExon 43: 27.446.260–27.446.355, 96 de bazeExon 42: 27.447.515–27.447.634, 120 de bazeExon 41: 27.447.812–27.447.922, 111 de bazeExon 40: 27.448.915–27.449.031, 117 de bazeExon 39: 27.449.294–27.449.380, 87 de bazeExon 38: 27.449.499–27.449.562, 64 de bazeExon 37: 27.449.691–27.449.800, 110 de bazeExon 36: 27.449.998–27.450.096, 99 de bazeExon 35: 27.453.384–27.453.513, 130 de bazeExon 34: 27.453.630–27.453.739, 110 de bazeExon 33: 27.453.982–27.454.162, 181 de bazeExon 32: 27.454.354–27.454.418, 65 de bazeExon 31: 27.454.567–27.454.660, 94 de bazeExon 30: 27.456.511–27.456.653, 143 de bazeExon 29: 27.457.639–27.457.755, 117 de bazeExon 28: 27.457.841–27.457.976, 136 de bazeExon 27: 27.458.126–27.458.223, 98 de bazeExon 26: 27.458.779–27.458.868, 90 de bazeExon 25: 27.459.378–27.459.522, 145 de bazeExon 24: 27.459.709–27.459.829, 121 de bazeExon 23: 27.461.015–27.461.093, 79 de bazeExon 22: 27.461.269–27.461.517, 249 de bazeExon 21: 27.461.759–27.461.836, 78 de bazeExon 20: 27.462.701–27.462.793, 93 de bazeExon 19: 27.463.097–27.463.181, 85 de bazeExon 18: 27.465.411–27.465.518, 108 de bazeExon 17: 27.465.746–27.465.882, 137 de bazeExon 16: 27.470.928–27.471.095, 168 de bazeExon 15: 27.472.250–27.472.362, 113 de bazeExon 14: 27.476.641–27.476.726, 86 de bazeExon 13: 27.477.217–27.477.320, 104 de bazeExon 12: 27.477.559–27.477.612, 54 de bazeExon 11: 27.477.995–27.478.156, 162 de bazeExon 10: 27.479.509–27.479.604, 96 de bazeExon 9: 27.480.026–27.480.149, 124 de bazeExon 8: 27.481.046–27.481.260, 215 de bazeExon 7: 27.483.289–27.483.376, 88 de bazeExon 6: 27.483.580–27.483.659, 80 de bazeExon 5: 27.483.872–27.483.937, 66 de bazeExon 4: 27.484.227–27.484.266, 40 de bazeExon 3: 27.485.018–27.485.130, 113 de bazeExon 2: 27.485.360–27.485.503, 144 de bazeExon 1: 27.489.615–27.489.743, 129 de baze484540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 45,4 kb ai genei; 5.250 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IFT172

135

poziții în IFT172 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 45,4 kb ai genei IFT172, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IFT172: intraflagellar transport 172. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. Gena IFT172: intraflagellar transport 172 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ift172

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu