Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Rezumat

Localizare citogenetică
16p13.3
Coordonate
Cromozomul 16: 3.242.027–3.256.633 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 14,6 kb
Proteină
781 de aminoacizi
Denumiri alternative
FMF, TRIM20
Simboluri anterioare
MEF
Transcriptul MANE Select
ENST00000219596.6NM_000243.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Febra mediteraneană familială

    • O tulburare autoinflamatorie cauzată de variante MEFV, cu febră recurentă și seroziță și cu risc de amiloidoză AA.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Profilaxie cu colchicină, inhibitori de IL-1 (anakinra, canakinumab), management alimentar

Structura genei MEFV

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află MEFV. MEFV și încă 43 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 2.749.330 și 3.749.329.Cromozomul 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2.752.008–2.772.538, catena directăSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, catena inversăELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, catena inversăPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, catena directăPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, catena directăPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, catena directăZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, catena inversăPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, catena directăFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, catena directăFLYWCH1KREMEN2: 2.963.625–2.968.380, catena directăKREMEN2PKMYT1: 2.968.024–2.980.813, catena inversăPAQR4: 2.969.242–2.973.484, catena directăPAQR4GREP1: 2.988.256–3.002.295, catena directă: 3.004.132–3.004.859, catena directăCLDN9: 3.012.923–3.014.505, catena directăCLDN6: 3.014.705–3.020.071, catena inversăTNFRSF12A: 3.018.445–3.022.385, catena directăTHOC6: 3.022.541–3.027.755, catena directăTHOC6HCFC1R1: 3.022.625–3.024.312, catena inversăHCFC1R1BICDL2: 3.027.682–3.036.993, catena inversăBICDL2MMP25: 3.046.062–3.060.729, catena directăMMP25IL32: 3.064.301–3.082.192, catena directăIL32ZSCAN10: 3.088.888–3.099.370, catena inversăZSCAN10ZNF205: 3.112.550–3.120.527, catena directăZNF205ZNF213: 3.129.777–3.142.804, catena directăZNF213OR1F1: 3.188.204–3.224.779, catena directăOR1F1ZNF200: 3.222.324–3.236.221, catena inversăZNF200MEFV: 3.242.027–3.256.633, catena inversăMEFVZNF263: 3.263.800–3.301.705, catena directăZNF263TIGD7: 3.298.390–3.305.729, catena inversăTIGD7ZNF75A: 3.305.385–3.320.003, catena directăZNF75AOR2C1: 3.355.889–3.357.306, catena directăOR2C1: 3.365.099–3.479.550, catena directăZSCAN32: 3.382.081–3.401.483, catena inversăZSCAN32ZNF174: 3.401.194–3.409.478, catena directăZNF174ZNF597: 3.432.414–3.443.539, catena inversăZNF597NAA60: 3.443.623–3.486.961, catena directăNAA60C16orf90: 3.493.484–3.495.489, catena inversăC16orf90IFT38: 3.500.976–3.540.653, catena directăIFT38NLRC3: 3.538.090–3.577.403, catena inversăNLRC3SLX4: 3.579.654–3.611.617, catena inversăSLX4DNASE1: 3.611.678–3.680.143, catena directăDNASE1TRAP1: 3.651.639–3.717.595, catena inversăTRAP1CREBBP: 3.725.054–3.880.734, catena inversăCREBBPDiagrama genei MEFV: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 10: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 3.242.027–3.243.694, 1.668 de bazeExon 9: 3.243.860–3.243.892, 33 de bazeExon 8: 3.244.254–3.244.286, 33 de bazeExon 7: 3.244.473–3.244.588, 116 de bazeExon 6: 3.246.525–3.246.547, 23 de bazeExon 5: 3.247.016–3.247.246, 231 de bazeExon 4: 3.248.909–3.249.004, 96 de bazeExon 3: 3.249.431–3.249.780, 350 de bazeExon 2: 3.254.158–3.254.790, 633 de bazeExon 1: 3.256.311–3.256.633, 323 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 14,6 kb ai genei; 2.346 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MEFV

25

poziții în MEFV în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 14,6 kb ai genei MEFV, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MEFV: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. Gena MEFV: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mefv

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu