Genă
MECP2
methyl-CpG binding protein 2
- HGNC 6990↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000169057↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4204↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq28
- Coordonate
- Cromozomul X: 154.021.573–154.097.717 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 76,1 kb
- Proteină
- 498 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Dominantă legată de cromozomul X Recesivă legată de cromozomul X
- Simboluri anterioare
- RTT, MRX16, MRX79
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000453960.7NM_001110792.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți MECP2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Rett și tulburări asociate cu MECP2
- Sindromul RettDominantă legată de cromozomul X
O tulburare neurodezvoltamentală cauzată de variante ale MECP2, de obicei nou apărute (de novo), cu regresia limbajului și a abilităților motorii ale mâinilor, mișcări stereotipe ale mâinilor, neregularități respiratorii și convulsii.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Îngrijire multidisciplinară, inclusiv gestionarea convulsiilor, a respirației, a scoliozei și a nutriției; trofinetida este aprobată de FDA pentru sindromul Rett.
- Sindromul de duplicare MECP2 (retard mintal legat de cromozomul X tip Lubs)Recesivă legată de cromozomul X
O tulburare legată de cromozomul X, care afectează predominant băieții, cauzată de duplicarea MECP2, cu retard mintal, hipotonie musculară, convulsii și infecții recurente.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Gestionarea convulsiilor și a infecțiilor și consiliere genetică pentru mame, care sunt adesea purtătoare neafectate.
- Encefalopatie severă cu debut neonatal și microcefalie (MECP2)
O encefalopatie severă cu debut precoce la băieți, cauzată de variante ale MECP2, cu dimensiuni reduse ale capului, probleme respiratorii și convulsii.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Dominantă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, iar o copie este suficientă. O mamă care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi; un tată, tuturor fiicelor sale și niciunui fiu.
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei MECP2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10,3 kb din cei 76,1 kb ai genei; 1.497 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MECP2
460
poziții în MECP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 76,1 kb ai genei MECP2, inclusiv intronii, nu doar cei 10,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (45)
Variantele MECP2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A143D | c.428C>A | Exon 3 | 154.031.436 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A291V | c.872C>T | Exon 3 | 154.030.992 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1A>T | Exon 1 | 154.097.665 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.62+1G>A | Intron 1 | 154.097.603 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.62+2T>G | Intron 1 | 154.097.602 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.408G>T | Exon 2 | 154.032.212 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.414-3C>G | Intron 2 | 154.031.453 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| D163G | c.488A>G | Exon 3 | 154.031.376 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D168G | c.503A>G | Exon 3 | 154.031.361 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F169I | c.505T>A | Exon 3 | 154.031.359 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Are 2 de afecțiuni în comun
- ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Are 2 de afecțiuni în comun
- FGF13fibroblast growth factor 13Are 2 de afecțiuni în comun
- GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Are 2 de afecțiuni în comun
- GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BAre 2 de afecțiuni în comun
- NACC1nucleus accumbens associated 1Are 2 de afecțiuni în comun
- NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitAre 2 de afecțiuni în comun
- OTUD6BOTU deubiquitinase 6BAre 2 de afecțiuni în comun
- PCDH19protocadherin 19Are 2 de afecțiuni în comun
- SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Are 2 de afecțiuni în comun
- SEMA6Bsemaphorin 6BAre 2 de afecțiuni în comun
- ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu MECP2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MECP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Apraxia
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Dystonia
Afișați încă 95 de trăsături
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Persistent head lag
- Poor eye contact
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive compulsive behavior
- Resting tremor
- Restlessness
- Severe global developmental delay
- Slow movements
- Stereotypical hand wringing
- Tonic seizure
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Involuntary movements
- Irritability
- Loss of acquired spoken language
- Loss of speech
- More active than typical
- Progressive language deterioration
- Recurrent hand flapping
- Repetitive movements
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Bipolar disorder
- Choreoathetosis
- EEG with focal slow activity
- EEG with generalized slow activity
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Grand mal seizures
- Hand apraxia
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- IQ between 34 and 49
- Limb apraxia
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Loss of acquired purposeful hand skills
- Neonatal seizure
- Overactive lower leg reflex
- Pain insensitivity
- Poor social interactions
- Restrictive behavior
- Teeth grinding
- Tongue thrusting
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal fear-induced behavior
- Can't control feelings
- Degeneration of cerebrum
- Delayed motor skills
- Depression
- Developmental stagnation
- Generalized myoclonic seizure
- Impaired pain sensation
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Infantile spasms
- More grooves in brain
- Multifocal epileptiform discharges
- Panic attack
- Parkinsonism
- Pill-rolling tremor
- Psychosis
- Shuffled walk
- Stooped posture
- Wide based walk
- Ataxia
- Autism
- Babinski sign
- Boiling mad
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Gait apraxia
- Impaired use of nonverbal behaviors
- Increased reflexes
- Inflexible adherence to routines
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Jerking
- Lack of peer relationships
- Lack of spontaneous play
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Decreased facial muscle tone
- Drooling
- Zygomatic flattening
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Narrow opening between the eyelids
- Progressively abnormally small cranium
Afișați încă 23 de trăsături
- Tented mouth
- Development of small head that was not present at birth
- Midface retrusion
- Abnormal color of the oral mucosa
- Abnormality of salivation
- Big calvaria
- Broad head shape
- High palate
- Inflammation of the lips
- Mouth sore
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Small head present at birth
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Disturbance of facial expression
- Excessive salivation
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Short neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Scoliosis
- Spastic paraplegia
- Spastic tetraplegia
- Delayed bone maturation
Afișați încă 16 de trăsături
- Functional motor deficit
- Lower limb spasticity
- Abnormal muscle tone
- Arthritis
- Funnel chest
- Generalized low muscle tone in neonate
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Polyarticular arthritis
- Hunched back
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Progressive spasticity
- Rigidity
- Spastic walk
Abnormality of the immune system
- Severe infection
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
Afișați încă 12 de trăsături
- Malar rash
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Anorexia
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Constipation
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Hernia of the abdominal wall
Afișați încă 4 de trăsături
Laboratory abnormality
- Fever
- High urine protein levels
- Blood in urine
- High urine neutrophil count
- Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration
- High blood ammonia levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased circulating pyruvate concentration
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MECP2: methyl-CpG binding protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mecp2
Dante Labs. Gena MECP2: methyl-CpG binding protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mecp2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni