Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC19A1

solute carrier family 19 member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.3
Coordonate
Cromozomul 21: 45.512.565–45.542.440 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 29,9 kb
Proteină
591 de aminoacizi
Denumiri alternative
FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000311124.9NM_194255.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SLC19A1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SLC19A1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află SLC19A1. SLC19A1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 45.027.503 și 46.027.502.Cromozomul 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbADARB1: 45.073.839–45.226.560, catena directăADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, catena inversăPOFUT2COL18A1: 45.405.118–45.513.721, catena directăCOL18A1SLC19A1: 45.512.565–45.542.440, catena inversăSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, catena directăPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, catena directăCOL6A1Diagrama genei SLC19A1: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 21Exon 6: 45.512.565–45.516.140, 3.576 de bazeExon 5: 45.525.817–45.525.958, 142 de bazeExon 4: 45.530.770–45.530.971, 202 de bazeExon 3: 45.531.389–45.532.148, 760 de bazeExon 2: 45.537.771–45.538.008, 238 de bazeExon 1: 45.542.368–45.542.440, 73 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5 kb din cei 29,9 kb ai genei; 1.776 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC19A1

1

poziție în SLC19A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 29,9 kb ai genei SLC19A1, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC19A1: solute carrier family 19 member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc19a1

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC19A1: solute carrier family 19 member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc19a1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu