Genă
FARSB
phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta
- HGNC 17800↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000116120↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10056↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q36.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 222.566.899–222.656.092 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 89,2 kb
- Proteină
- 589 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PheHB, FRSB
- Simboluri anterioare
- FARSLB
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000281828.8NM_005687.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți FARSB și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă FARSB. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei FARSB
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 89,2 kb ai genei; 1.770 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic FARSB
5
poziții în FARSB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 89,2 kb ai genei FARSB, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu FARSB
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FARSB. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Osteopenia
- Thin bony cortex
- Weak and soft bones
- Abnormal deposits of calcium in the brain
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Acid reflux
- Bile duct proliferation
- Decreased liver function
- Enlarged vein in esophagus
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Slowed or blocked flow of bile from liver
Afișați încă 3 de trăsături
Laboratory abnormality
- Anasarca
- Deficient in vitamin D
- Fatty infiltration of liver
- Low albumin
- Low blood calcium levels
- Low blood sugar
- Unconjugated hyperbilirubinemia
- Vitamin A deficiency
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FARSB: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/farsb
Dante Labs. Gena FARSB: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/farsb
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni