Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.3
Coordonate
Cromozomul 17: 1.494.577–1.516.612 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 22 kb
Proteină
448 de aminoacizi
Denumiri alternative
SKIP
Transcriptul MANE Select
ENST00000421807.7NM_016532.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distrofii musculare congenitale

    • Distrofie musculară congenitală

      Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei INPP5K

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află INPP5K. INPP5K și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 1.005.595 și 2.005.594.Cromozomul 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbABR: 1.003.519–1.229.738, catena inversăABRBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, catena directăBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, catena directăTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, catena inversăYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, catena inversăCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, catena inversăMYO1CINPP5K: 1.494.577–1.516.612, catena inversăINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, catena inversăPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, catena inversăSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, catena inversăSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, catena inversăRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, catena inversăPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, catena inversăTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, catena directăWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, catena directăSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, catena directăSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, catena inversăSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, catena directăRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, catena inversăRTN4RL1Diagrama genei INPP5K: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 12: 1.494.577–1.495.879, 1.303 de bazeExon 11: 1.496.060–1.496.164, 105 de bazeExon 10: 1.496.319–1.496.402, 84 de bazeExon 9: 1.496.666–1.496.803, 138 de bazeExon 8: 1.497.936–1.498.122, 187 de bazeExon 7: 1.506.980–1.507.089, 110 de bazeExon 6: 1.508.115–1.508.226, 112 de bazeExon 5: 1.509.178–1.509.353, 176 de bazeExon 4: 1.509.683–1.509.799, 117 de bazeExon 3: 1.513.453–1.513.561, 109 de bazeExon 2: 1.513.872–1.513.979, 108 de bazeExon 1: 1.516.456–1.516.612, 157 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 22 kb ai genei; 1.347 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic INPP5K

7

poziții în INPP5K în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22 kb ai genei INPP5K, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena INPP5K: inositol polyphosphate-5-phosphatase K. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/inpp5k

Vancouver

Dante Labs. Gena INPP5K: inositol polyphosphate-5-phosphatase K [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/inpp5k

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu