Genă
PLAA
phospholipase A2 activating protein
- HGNC 9043(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000137055(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9373(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9p21.2
- Coordonate
- Cromozomul 9: 26.903.372–26.947.242 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 43,9 kb
- Proteină
- 795 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PLAP, PLA2P, FLJ11281, FLJ12699, DOA1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000397292.8NM_001031689.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PLAA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PLAA. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PLAA
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 43,9 kb ai genei; 2.388 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PLAA
6
poziții în PLAA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 43,9 kb ai genei PLAA, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PLAA
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PLAA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Absent speech development
- Cognitive impairment
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Afișați încă 22 de trăsături
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Periventricular cysts
- Progressive leukoencephalopathy
- Wide cavum septum pellucidum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Bulbar signs
- Cerebellar cortical atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Head stopped growing
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
Afișați încă 6 de trăsături
Abnormality of limbs
- Excessive sweating of palms and soles
- Edema of the dorsum of feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Finger joint hyperextensibility
- Increased muscle tone of arm or leg
- Long fingers
- Rocker bottom foot
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Contractures of the large joints
- Hunched back
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Small joint hypermobility
- Progressive spastic quadriplegia
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PLAA: phospholipase A2 activating protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plaa
Dante Labs. Gena PLAA: phospholipase A2 activating protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plaa
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni