Genă
TP53
tumor protein p53
- HGNC 11998↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000141510↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7157↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17p13.1
- Coordonate
- Cromozomul 17: 7.668.421–7.687.490 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 19,1 kb
- Proteină
- 393 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- p53, LFS1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000269305.9NM_000546.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți TP53 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Cancer renal
Neoplasm malign primar sau metastatic care afectează rinichiul.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Sindromul Li-Fraumeni
- Autozomal dominantă
Sindrom de predispoziție la cancer asociat cu TP53, cu sarcoame, cancer de sân, tumori cerebrale, carcinom corticosuprarenal și leucemie cu debut precoce.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Monitorizare prin RMN de corp întreg, expunere minimă la radiații, screening pentru carcinomul corticosuprarenal, testare în cascadă a rudelor, diagnostic genetic prenatal/preimplantator
Neoplazm endocrin malign
Neoplazm malign care afectează glandele endocrine. Exemple reprezentative includ carcinomul glandei tiroide, carcinomul glandei paratiroide, carcinomul glandei hipofize și carcinomul cortexului suprarenal.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Tumoare a sistemului urinar și renal
- Neoplazie a sistemului urinar
Neoplazie benignă sau malignă, primară sau metastatică, care afectează sistemul urinar.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei TP53
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 19,1 kb ai genei; 1.182 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TP53
596
poziții în TP53 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 19,1 kb ai genei TP53, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.
Variante cu pagină (162)
Variantele TP53 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A138P | c.412G>C | Exon 5 | 7.675.200 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A138V | c.413C>T | Exon 5 | 7.675.199 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A161_Y163delinsD | c.482_487del | Exon 5 | 7.675.124 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A347D | c.1040C>A | Exon 10 | 7.670.669 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.-29+1G>T | Intron 1 | 7.687.376 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.97-1G>A | Intron 3 | 7.676.273 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.375+5G>A | Intron 4 | 7.675.989 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.919+1G>A | Intron 8 | 7.673.700 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.993+1del | Intron 9 | 7.673.533 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C124X | c.372C>A | Exon 4 | 7.675.997 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Are 2 de afecțiuni în comun
- ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Are 2 de afecțiuni în comun
- FLCNfolliculinAre 2 de afecțiuni în comun
- METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseAre 2 de afecțiuni în comun
- PAX6paired box 6Are 2 de afecțiuni în comun
- RETret proto-oncogeneAre 2 de afecțiuni în comun
- SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AAre 2 de afecțiuni în comun
- SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Are 2 de afecțiuni în comun
- SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BAre 2 de afecțiuni în comun
- TRIM28tripartite motif containing 28Are 2 de afecțiuni în comun
- VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorAre 2 de afecțiuni în comun
- CDC73cell division cycle 73Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu TP53
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TP53. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Choroid plexus carcinoma
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal shape of nervous system
- Pins and needles feeling
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Anxiety
- Behavioral abnormality
Afișați încă 22 de trăsături
- Can't control feelings
- Difficulty staying or falling asleep
- Grand mal seizures
- Headache
- Irritability
- Migraine
- Panic attack
- Astrocytoma
- Cognitive impairment
- Depression
- Ependymoma
- Epilepsy
- Glioblastoma multiforme
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Psychotic episodes
- Suicidal ideation
- Tumors of the central nervous system
- Dementia
- Medulloblastoma
- Paranoia
- Psychosis
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Erythroid hypoplasia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Pure red cell aplasia
- Abnormal shape of platelets
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
- Bone marrow disease
- Increased megakaryocyte count
Afișați încă 21 de trăsături
- Increased number of platelets in blood
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total eosinophil count
- Elevated white blood count
- Acute blood cancer
- Blood cancer
- Blood clot in liver vein
- Blood spots
- Cancer of lymphatic system
- Ecchymosis
- Myelodysplasia
- Myelofibrosis
- Acute lymphoblastic leukemia
- Acute myeloid leukemia
- Hodgkin lymphoma
- Non-Hodgkin lymphoma
Abnormality of the digestive system
- Pancreatic adenocarcinoma
- Abdominal pain
- Anorexia
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Poor appetite
- Primary peritoneal carcinoma
- Extrahepatic cholestasis
- Functional intestinal obstruction
Afișați încă 19 de trăsături
- Intestinal pseudo-obstruction
- Jaundice
- Cancer of the pancreas
- Colon cancer
- Colorectal polyposis
- Gastrointestinal tract tumor
- Intermittent diarrhea
- Liver cancer
- Nausea and vomiting
- Peritoneal abscess
- Stomach cancer
- Rectal tumor
- Hepatocellular carcinoma
- Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma
- Micronodular cirrhosis
- Nausea
- Stomach tumor
- Subacute progressive viral hepatitis
- Vomiting
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocortical carcinoma
- Decreased activity of gonads
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Elevated plasma aldosterone
Abnormality of the integument
- Choroid plexus papilloma
- Reticular hyperpigmentation
- Buffalo hump
- Excessive hair growth
- Excessive hairiness
- Excessive sweating
- Patchy darkened skin
- Plethora
Afișați încă 6 de trăsături
Laboratory abnormality
- High urine cortisol level
- Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration
- Diabetes mellitus
- Elevated alkaline phosphatase
- Impaired glucose tolerance
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Joint swelling
- Laboratory abnormality
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Heart attack
- Abnormality of the cardiovascular system
- Capillary fragility
- High blood pressure
- Increased spleen size
- Palpitations
- Swollen lymph nodes
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TP53: tumor protein p53. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tp53
Dante Labs. Gena TP53: tumor protein p53 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tp53
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni