Genă
GNB2
G protein subunit beta 2
- HGNC 4398↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000172354↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2783↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 7: 100.673.740–100.679.169 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 5,4 kb
- Proteină
- 340 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000303210.9NM_005273.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GNB2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă GNB2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei GNB2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 5,4 kb ai genei; 1.023 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GNB2
6
poziții în GNB2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 5,4 kb ai genei GNB2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GNB2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GNB2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Absence of adult teeth
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Dental crowding
- Frontal bossing
- High palate
- Long, narrow head
Afișați încă 27 de trăsături
- Narrow mouth
- Sparse scalp hair
- Little lower jaw
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Corners of eye widely separated
- Deep laugh lines
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Full cheeks
- High forehead
- High frontal hairline
- Horizontal eyebrow
- Large forehead
- Long eyelashes
- Medial flaring of the eyebrow
- Monobrow
- Narrow forehead
- Prominent nose
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin dental enamel
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the cardiovascular system
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sinus bradycardia
- Ascending aorta hypoplasia
- Blushed cheeks
- Chronotropic incompetence
- Double outlet right ventricle
- Enlarged liver and spleen
- Fainting spell
Afișați încă 14 de trăsături
- Hives
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Ischemic stroke
- Mitral atresia
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Persistent left superior vena cava
- Portal hypertension
- Redness of skin or mucous membrane
- Sinoatrial block
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Underdeveloped left heart
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Focal impaired awareness seizure
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
Afișați încă 14 de trăsături
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Finger joint hyperextensibility
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
- Short middle bone of the little finger
- Slender finger
- Tapered finger
- Curvature of little finger
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the integument
- Hanging skin
- Thoracic hypertrichosis
- Dry skin
- Chicken skin
- Curly hair
- Excessive hairiness
- Few cafe-au-lait spots
- Ichthyosis
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Internally rotated shoulders
- Multiple joint dislocation
- Prominent swayback
- Low muscle tone
- Diaphragmatic eventration
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GNB2: G protein subunit beta 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gnb2
Dante Labs. Gena GNB2: G protein subunit beta 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gnb2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni