Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PIGH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H

Rezumat

Localizare citogenetică
14q24.1
Coordonate
Cromozomul 14: 67.589.318–67.600.268 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 11 kb
Proteină
188 de aminoacizi
Denumiri alternative
GPI-H
Transcriptul MANE Select
ENST00000216452.9NM_004569.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Defecte ale biosintezei ancorei GPI

    • Tulburări ale biosintezei ancorei GPI

      Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PIGH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află PIGH. PIGH și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 67.094.793 și 68.094.792.Cromozomul 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbGPHN: 66.507.407–67.181.806, catena directăGPHNGARIN2: 67.189.328–67.228.550, catena directăGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, catena directăPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, catena inversăATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, catena directăEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, catena inversăPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, catena inversăTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, catena directăPLEKHH1PIGH: 67.589.318–67.600.268, catena inversăPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, catena directăARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, catena inversăVTI1B: 67.659.820–67.690.367, catena inversăRDH11: 67.676.792–67.695.793, catena inversăRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, catena directăRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, catena inversăZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, catena directăRAD51BDiagrama genei PIGH: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 4: 67.589.318–67.590.172, 855 de bazeExon 3: 67.592.635–67.592.718, 84 de bazeExon 2: 67.593.743–67.593.952, 210 de bazeExon 1: 67.600.024–67.600.268, 245 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 11 kb ai genei; 567 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PIGH

1

poziție în PIGH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11 kb ai genei PIGH, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIGH: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pigh

Vancouver

Dante Labs. Gena PIGH: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pigh

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu