AtlasGenă
EED
embryonic ectoderm development
- HGNC 3188↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000074266↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8726↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q14.2
- Coordonate
- Cromozomul 11: 86.244.753–86.278.810 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 34,1 kb
- Proteină
- 441 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- WAIT-1, HEED
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000263360.11NM_003797.5
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eed.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți EED și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă EED. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei EED
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 34,1 kb ai genei; 1.326 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere EED
3Ușor
Cât de greu este de secvențiat EED cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui EED se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui EED din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, deci un apel acolo poate lipsi sau poate fi greșit. Pondere 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, cum sunt paralogii și pseudogenele, cu o identitate de 90% sau mai mare. Pondere 30 %.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 15 %.5,8 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 10 %.25 %
- Acoperire de referințăGoluri în asamblarea de referință din apropiere, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Pondere 10 %.0 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui EED din acel tip de regiune dificilă. Scorul le ponderează după cât costă fiecare un apel cu citiri scurte: 0 când nicio bază nu se află în vreuna, 100 când fiecare bază se află în toate.
7
poziții în EED unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toți cei 34,1 kb ai lui EED, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (7)
The EED variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 1
- Patogenă/probabil patogenă 1
- Probabil patogenă 5
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_003797.5(EED):c.581A>G (p.Asn194Ser) (opens in a new tab) | Cohen-Gibson syndrome | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_003797.5(EED):c.923A>G (p.Tyr308Cys) (opens in a new tab) | Cohen-Gibson syndrome | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003797.5(EED):c.710A>G (p.Asp237Gly) (opens in a new tab) | Cohen-Gibson syndrome | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003797.5(EED):c.773A>T (p.His258Leu) (opens in a new tab) | Cohen-Gibson syndrome | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003797.5(EED):c.906A>C (p.Arg302Ser) (opens in a new tab) | Cohen-Gibson syndrome | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003797.5(EED):c.1097T>C (p.Met366Thr) (opens in a new tab) | Cohen-Gibson syndrome | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003797.5(EED):c.1133C>T (p.Ala378Val) (opens in a new tab) | Cohen-Gibson syndrome | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Trăsături asociate cu EED
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EED. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Chin with horizontal crease
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Receding chin
- Broad forehead
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Round face
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-e609d43e.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EED: embryonic ectoderm development. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eed
Dante Labs. Gena EED: embryonic ectoderm development [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eed
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni