Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

GPRC5B

G protein-coupled receptor class C group 5 member B

Rezumat

Localizare citogenetică
16p12.3
Coordonate
Cromozomul 16: 19.856.691–19.884.848 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 28,2 kb
Proteină
403 de aminoacizi
Denumiri alternative
RAIG-2
Transcriptul MANE Select
ENST00000300571.7NM_016235.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Leucoencefalopatie megalencefalică cu chisturi subcorticale

    • Leucoencefalopatie megalencefalică cu chisturi subcorticale (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Determină mărirea capului încă din copilărie timpurie, cu probleme de echilibru și spasticitate care progresează lent, uneori și convulsii; unele forme asociate cu HEPACAM se ameliorează în timp (MLC remitentă).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul explică rezultatele imagisticii cerebrale, ghidează tratamentul convulsiilor și îngrijirea de susținere și clarifică riscul pentru rudele dumneavoastră.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Structura genei GPRC5B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află GPRC5B. GPRC5B și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 19.370.770 și 20.370.769.Cromozomul 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbTMC5: 19.410.428–19.499.117, catena directăTMC5GDE1: 19.501.681–19.522.132, catena inversăGDE1CCP110: 19.523.808–19.553.408, catena directăCCP110VPS35L: 19.555.240–19.706.793, catena directăVPS35LKNOP1: 19.657.344–19.718.751, catena inversăKNOP1IQCK: 19.716.456–19.858.467, catena directăIQCKGPRC5B: 19.856.691–19.884.848, catena inversăGPRC5BGPR139: 20.028.239–20.073.890, catena inversăGPR139GP2: 20.309.574–20.328.412, catena inversăGP2UMOD: 20.331.489–20.356.402, catena inversăUMODPDILT: 20.359.175–20.404.737, catena inversăPDILTDiagrama genei GPRC5B: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exon 4: 19.856.691–19.860.544, 3.854 de bazeExon 3: 19.861.837–19.861.973, 137 de bazeExon 2: 19.871.816–19.872.846, 1.031 de bazeExon 1: 19.884.727–19.884.848, 122 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 28,2 kb ai genei; 1.212 dintre aceste baze codifică proteina.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu GPRC5B

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GPRC5B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GPRC5B: G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gprc5b

Vancouver

Dante Labs. Gena GPRC5B: G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gprc5b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu