Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Rezumat

Localizare citogenetică
7p21.2
Coordonate
Cromozomul 7: 16.087.525–16.421.538 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 334 kb
Proteină
451 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
hCG_1745121, IspD, Nip
Simboluri anterioare
ISPD
Transcriptul MANE Select
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distrofii musculare congenitale

    • Distrofie musculară congenitală

      Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Alfa-distroglicanopatiiAutozomal recesivă

      Boli musculare cauzate de atașarea defectuoasă a zahărului (O-manozilare) la alfa-distroglican, variind de la distrofie musculară congenitală severă, cu implicare cerebrală și oculară, până la slăbiciune mai ușoară a centurii pelvine și a centurii scapulare; sunt descrise mai detaliat și în raportul despre distrofiile musculare congenitale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CRPPA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află CRPPA. CRPPA și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 15.753.511 și 16.755.552.Cromozomul 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16.087.525–16.421.538, catena inversăCRPPASOSTDC1: 16.460.622–16.530.580, catena inversăSOSTDC1LRRC72: 16.526.825–16.581.568, catena directăLRRC72ANKMY2: 16.599.779–16.645.841, catena inversăANKMY2BZW2: 16.644.653–16.706.771, catena directăBZW2TSPAN13: 16.753.727–16.784.652, catena directăTSPAN13Diagrama genei CRPPA: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 16.087.525–16.091.799, 4.275 de bazeExon 9: 16.216.066–16.216.197, 132 de bazeExon 8: 16.258.390–16.258.482, 93 de bazeExon 7: 16.258.920–16.259.012, 93 de bazeExon 6: 16.278.129–16.278.226, 98 de bazeExon 5: 16.301.421–16.301.466, 46 de bazeExon 4: 16.308.523–16.308.627, 105 de bazeExon 3: 16.376.092–16.376.241, 150 de bazeExon 2: 16.406.061–16.406.337, 277 de bazeExon 1: 16.421.066–16.421.538, 473 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 334 kb ai genei; 1.356 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CRPPA

40

poziții în CRPPA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 334 kb ai genei CRPPA, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CRPPA: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. Gena CRPPA: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/crppa

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu