Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.32
Coordonate
Cromozomul 17: 48.929.316–48.944.842 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 15,5 kb
Proteină
258 de aminoacizi
Denumiri alternative
EAP30, VPS22, Dot3
Transcriptul MANE Select
ENST00000502492.6NM_007241.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei SNF8

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află SNF8. SNF8 și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 48.437.079 și 49.437.078.Cromozomul 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbHOXB1: 48.528.526–48.531.011, catena inversăHOXB1HOXB2: 48.540.894–48.545.115, catena inversăHOXB2HOXB3: 48.548.870–48.604.912, catena inversăHOXB4: 48.575.507–48.578.429, catena inversăHOXB5: 48.591.257–48.594.179, catena inversăHOXB6: 48.595.525–48.605.011, catena inversăHOXB6HOXB7: 48.607.222–48.633.572, catena inversăHOXB7HOXB8: 48.611.377–48.618.003, catena inversăHOXB8HOXB9: 48.621.156–48.626.576, catena inversăHOXB9PRAC2: 48.720.813–48.724.767, catena directăPRAC2PRAC1: 48.721.719–48.723.082, catena inversăPRAC1HOXB13: 48.724.750–48.729.076, catena inversăHOXB13TTLL6: 48.762.234–48.817.229, catena inversăTTLL6CALCOCO2: 48.830.971–48.872.910, catena directăCALCOCO2ATP5MC1: 48.892.765–48.895.875, catena directăATP5MC1UBE2Z: 48.908.368–48.929.062, catena directăUBE2ZSNF8: 48.929.316–48.944.842, catena inversăSNF8GIP: 48.958.554–48.968.596, catena inversăGIPIGF2BP1: 48.997.225–49.056.148, catena directăIGF2BP1B4GALNT2: 49.132.460–49.178.647, catena directăB4GALNT2GNGT2: 49.202.791–49.210.610, catena inversăGNGT2ABI3: 49.210.388–49.224.184, catena directăABI3PHOSPHO1: 49.223.346–49.230.831, catena inversăPHOSPHO1ZNF652: 49.289.206–49.362.473, catena inversăZNF652PHB1: 49.404.009–49.436.245, catena inversăPHB1Diagrama genei SNF8: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exon 8: 48.929.316–48.930.612, 1.297 de bazeExon 7: 48.931.643–48.931.717, 75 de bazeExon 6: 48.933.205–48.933.346, 142 de bazeExon 5: 48.936.170–48.936.242, 73 de bazeExon 4: 48.937.020–48.937.124, 105 de bazeExon 3: 48.940.924–48.941.062, 139 de bazeExon 2: 48.943.925–48.943.975, 51 de bazeExon 1: 48.944.681–48.944.842, 162 de baze876543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2 kb din cei 15,5 kb ai genei; 777 dintre aceste baze codifică proteina.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SNF8: SNF8 subunit of ESCRT-II. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/snf8

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SNF8: SNF8 subunit of ESCRT-II [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/snf8

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu